EL CENTRO DE INVESTIGACIÓN PRÍNCIPE FELIPE

EL CENTRO DE INVESTIGACIÓN PRÍNCIPE FELIPE

Descubren un gen que causa enfermedades neuropáticas y atrofias espinales

El centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia) ha descubierto la implicación del gen MORC2 en las causas de enfermedades neuropáticas, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), y atrofias espinales distales, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

Descubren un gen que causa enfermedades neuropáticas y atrofias espinales
Descubren un gen que causa enfermedades neuropáticas y atrofias espinales | Agencias

En este trabajo ha participado el equipo de la doctora Carmen Espinós en colaboración con el doctor Francesc Palau y la doctora Teresa Sevilla quiénes han explicado la importancia del hallazgo que radica en que hasta la fecha, el gen sólo se había asociado con el cáncer gástrico. Actualmente, el grupo liderado por Espinós trabaja en la caracterización del gen MORC2 con el fin de determinar su función y cómo sus mutaciones conducen a una neuropatía.

El trabajo ha consistido en investigar las bases genéticas de la enfermedad, el análisis de genes implicados o genes candidatos con el fin de identificar nuevos genes implicados en este grupo de patologías.

La enfermedad CMT comienza a dar síntomas en las primeras décadas de vida. Los pacientes suelen cursar con atrofia muscular en las piernas, deformidades en los pies y, con la progresión de la enfermedad, las manos y los antebrazos se ven también afectados. 

Actualmente trabajan en el diseño de un nuevo panel con más de 100 genes que permitirá además el análisis molecular de genes implicados en esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular espinal.

Agencias | Madrid | Actualizado el 16/11/2015 a las 13:20 horas

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