A través de estudios genéticos y genealógicos, se demostró que las familias estaban relacionadas y que descendían de una pareja que emigró a Estados Unidos desde Alemania a principios del 1700.
Los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones. A lo largo de tres años, Carbone y sus colegas viajaron a por Estados Unidos y otras partes del mundo con el fin de encontrar la evidencia que vincula estas cuatro familias, construyen un árbol de familia numerosa de aproximadamente 80.000 personas.

Los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones. A lo largo de tres años, Carbone y sus colegas viajaron a por Estados Unidos y otras partes del mundo con el fin de encontrar la evidencia que vincula estas cuatro familias, construyen un árbol de familia numerosa de aproximadamente 80.000 personas.

Los autores de estos hallazgos, publicados en 'Plos Genetics', anticipan que podrán identificar más descendientes de estas familias. Se puede analizar si estos descendientes tienen mutaciones BAP1 y si se descubre que han heredado la mutación, se pueden seguir para prevenir el cáncer y también para la detección temprana.

Esto tiene implicaciones importantes, especialmente para los tipos de cáncer como los melanomas de la piel y de los ojos, que son un cien por cien curables cuando se detecta en etapa temprana.