sta nueva investigación ha sido realizada por un consorcio internacional de investigadores y cuenta con la participación de científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).

"Los estudios previos que habían intentado descubrir las causas (o base genética) de la cardiopatía isquémica habían identificado 48 características genéticas comunes (presentes en más del 5 % de la población) que estaban asociadas al riesgo de padecer esta dolencia y que aumentaban dicho riesgo en un 10-15 %", explica el coordinador del grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del IMIM y coautor del trabajo, Roberto Elosua.

Sin embargo, esas 48 características genéticas comunes tan sólo explican un 6 o 7% la base genética de esta enfermedad, es decir, "nos quedaba mucho por conocer", reconoce el investigador.

"Pensábamos que había variantes raras, que tiene menos del 5 % de la población, que podían disparar el riesgo de desarrollar esta enfermedad, y esa era la hipótesis de partida del estudio: que ciertas variantes raras aumentaban el riesgo asociado entre dos y tres veces más", relata Elosua.

El estudio, publicado en Nature Genetics, ha analizado diez millones de características genéticas: 6,7 millones frecuentes o comunes y 2,7 millones raras de una muestra de 61.000 pacientes con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sanas.
La primera sorpresa es que no se han encontrado variantes raras que disparen el riesgo de padecer cardiopatía isquémica.

Por otro lado, el segundo descubrimiento está relacionado con el descubrimiento de diez nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad, que aumenta la lista de 48 a 58 rasgos genéticos. Dichas características explican en conjunto el 13% de la base genética de la cardiopatía isquémica.

Esta nueva investigación será útil para intentar modular estos genes y sus proteínas para intentar que la enfermedad (al ser detectada en un paciente), "progrese hacia formas más benignas y tratables como la angina y no tan graves como un infarto de miocardio", concluye el investigador.