EL OBJETIVO IDENTIFICAR LOS GENES IMPLICADOS EN ESTAS ENFERMEDADES

EL OBJETIVO IDENTIFICAR LOS GENES IMPLICADOS EN ESTAS ENFERMEDADES

Investigadores españoles trabajan en un estudio sobre enfermedades raras neurodegenerativas

El Hospital de Bellvitge de L'Hospitalet de Llobregat lidera a un grupo de centros de investigación que han iniciado un estudio sobre enfermedades raras que producen neurodegeneración motora como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El objetivo identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona.

Investigadores trabajando
Investigadores trabajando | Agencias

En este proyecto también participan el grupo de Enfermedades Neurometabólicas del centro de investigación Idibell, la Fundación Galega de Medicina Xenómica, la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida, quiénes ha recibido el apoyo económico del Ministerio de Sanidad y de la Fundación La Marató.   

El estudio se centra en un grupo de enfermedades llamado paraparesia espástica familiar, un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracción de los músculos debido a la disfunción de los nervios.

"Lo que queremos es encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos", ha explicado el doctor Carlos Casasnovas, coordinador del proyecto.

El objetivo del estudio es mejorar el diagnóstico de estas patologías y desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos, que también servirán para todas aquellas enfermedades raras que afectan a la primera motoneurona, como la ELA.

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