Los autores esperan que el nuevo ensayo permita probar fármacos para reducir la producción de la proteína huntingtina que causa la enfermedad y podría ser útil para predecir o seguir la progresión de esta enfermedad.

Pero, ¿en qué consiste la enfermedad de Huntington? Se trata de una enfermedad neurodegenerativa genética que generalmente se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia y que es causada por una sola mutación genética que resulta en la producción de la proteína huntingtina mutada.

Este gen fue identificado en 1993, pero hasta ahora no ha sido posible cuantificar la proteína mutante en el sistema nervioso de los pacientes con HD que viven.

En unos meses comenzará el primer ensayo clínico en humanos de silenciamiento de los genes o de medicamentos para disminuir la huntingtina, dirigidos específicamente a reducir la producción de la huntingtina mutada en el cerebro de los pacientes en HD. 

Poder detectar y medir la cantidad de huntingtina presente en el sistema nervioso es una valiosa manera de ver si el medicamento de silenciamiento genético está atacando su objetivo y tiene el efecto deseado, reduciendo la cantidad de proteínas de la proteína huntingtina que provoca enfermedad.