GRAN AVANCE

GRAN AVANCE

Investigan una proteína que podría predecir la enfermedad de Huntington

Una nueva investigación ha conseguido medir la acumulación de una proteínaperjudicial en el sistema nervioso de los pacientes durante la progresión de la enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés).

Descubren . las instrucciones del genoma para generar células de páncreas
Dos científicos en un laboratorio | Agencias

Los autores esperan que el nuevo ensayo permita probar fármacos para reducir la producción de la proteína huntingtina que causa la enfermedad y podría ser útil para predecir o seguir la progresión de esta enfermedad.

Pero, ¿en qué consiste la enfermedad de Huntington? Se trata de una enfermedad neurodegenerativa genética que generalmente se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia y que es causada por una sola mutación genética que resulta en la producción de la proteína huntingtina mutada.

Este gen fue identificado en 1993, pero hasta ahora no ha sido posible cuantificar la proteína mutante en el sistema nervioso de los pacientes con HD que viven.

En unos meses comenzará el primer ensayo clínico en humanos de silenciamiento de los genes o de medicamentos para disminuir la huntingtina, dirigidos específicamente a reducir la producción de la huntingtina mutada en el cerebro de los pacientes en HD. 

Poder detectar y medir la cantidad de huntingtina presente en el sistema nervioso es una valiosa manera de ver si el medicamento de silenciamiento genético está atacando su objetivo y tiene el efecto deseado, reduciendo la cantidad de proteínas de la proteína huntingtina que provoca enfermedad.

Agencias | Madrid | Actualizado el 10/04/2015 a las 12:33 horas

Los mas vistos

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar, recoger datos estadísticos y mostrarle publicidad relevante. Si continúa navegando, está aceptando su uso. Puede obtener más información o cambiar la configuración en política de cookies.