ENFERMEDADES RARAS

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Nuevos tratamientos para el Síndrome de Whim

Un equipo internacional de científicos ha descubierto que la proteína filamina A es esencial para contrarrestar las mutaciones que causan el Síndrome de Whim, una inmunodeficiencia congénita de muy baja prevalencia considerada una enfermedad rara.

Nuevos tratamientos para el Síndrome de Whim
Nuevos tratamientos para el Síndrome de Whim | Agencias

La investigación está liderada por el equipo de Santos Mañes en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, en colaboración con investigadores de Harvard Medical School de los Estados Unidos.

Uno de los principales síntomas de esta dolencia es la proliferación de verrugas, aunque también provoca una reducción crónica de los neutrófilos de la sangre (neutropia severa), la retención de neutrófilos en la médula ósea (mielocatexis) e infecciones bacterianas y virales recurrentes.

El Síndrome de Whim se origina como consecuencia de mutaciones en el gen que codifica para el receptor de quimiquinas CXCR4. La prevalencia o incidencia en la población general del Síndrome de Whim es desconocida, aunque es extremadamente baja, en torno a 0.2 afectados por cada millón de nacimientos.

CXCR4 es una proteína de la superficie de las células sanguíneas, que se activa de forma transitoria tras unirse a otra proteína llamada CXCL12.La activación de CXCR4 hace que este se introduzca dentro de las células (un proceso llamado endocitosis) provocando así el apagamiento de la señal.

Las mutaciones asociadas al Síndrome de WHIM imposibilitan que CXCR4 se integre en la célula, haciendo que el receptor esté funcionando continuamente.

Las investigaciones muestran que "la filamina A es esencial para que el CXCR4 permanezca funcionando continuamente en los pacientes con Síndrome de WHIM, explica Mañes.
El grupo de Mañes ya sabía que filamina A era capaz de unirse una porción terminal de CXCR4, justamente aquella porción donde se acumulan las mutaciones asociadas al Síndrome de WHIM.

Cuando los investigadores impidieron la unión de filamina A al bucle intracelular 3 de receptores con Síndrome de WHIM, estos receptores se internalizaban y recuperaban su función normal.

Los resultados obtenidos señalan que fármacos que consigan bloquear la interacción entre filamina A y el CXCR4 mutado pueden constituir nuevas aproximaciones terapéuticas para una enfermedad para la que no existe tratamiento en la actualidad.

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