Más de 14 millones de personas en todo el mundo son diagnosticadas con cáncer cada año y la mayoría de los casos no se detectan hasta que la enfermedad ha progresado a las últimas etapas, con pocas opciones de tratamiento. Por ello, la detección temprana y las intervenciones clínicas para los cánceres colorrectales, ováricos, pulmonares y de mama podrían salvar hasta un millón de vidas al año.

El Departamento de Oncología de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Estados Unidos, desarrollaron un enfoque ultrasensible para identificar marcas moleculares de cáncer a partir de pequeños fragmentos de material genético liberado por las células cancerosas en el torrente sanguíneo, denominado ADN circulante del tumor (ctDNA).

Los científicos analizaron el plasma de 194 pacientes con cáncer colorrectal, ovárico, pulmonar y de mama con frecuencia contenía ctDNA con mutaciones en uno o más de los 58 llamados genes conductores del cáncer, a diferencia de las muestras de 44 individuos sanos.

Debido a que el ctDNA comprende una pequeña fracción del ADN total presente en la sangre (denominado ADN sin células), los científicos desarrollaron un nuevo canal de preparación de muestras y análisis computacional, que denominaron TEC-Seq.

Mediante la secuenciación de cada molécula, los investigadores seleccionaron ctDNA y distinguieron entre las alteraciones asociadas al cáncer y la variación normal en el ADN con una tasa de falsos positivos de menos de uno por cada tres millones de pares de bases de ADN.

Los investigadores observaron que los pacientes con cáncer tenían más de cuatro veces más cfDNA en su sangre, en comparación con sujetos sanos y el aumento de los niveles correlacionados con la enfermedad más agresiva.

Los autores dicen que analizar un panel más amplio de genes conductores puede elevar aún más la sensibilidad y especificidad de TEC-Seq.