El estudio se ha centrado en analizar variantes genéticas poco frecuentes en la población, que afectan a menos del 1%, y que se encuentran en aquellas áreas encargadas de codificar los aminoácidos.

Hasta el momento, los estudios habían permitido determinar cerca de 30 variantes genéticas comunes en la población, aunque en su mayoría implicaban un riesgo bajo de padecer esta enfermedad.

El principal hallazgo ha consistido en el descubrimiento de dos nuevos genes, el PLCG2 y el ABI3, y una nueva variante de un gen ya conocido, el TREM2, asociados a la enfermedad de Alzheimer.

Lo curioso de la investigación es que estos tres genes forman parte del sistema de inmunidad innata y se expresan de forma predominante en las células del sistema inmune que se encuentran en el sistema nervioso central conocidas como microglia, y que son las principales protagonistas en la regulación de los fenómenos inflamatorios que tienen lugar en el cerebro y que son factores causales del Alzheimer.