Como en años anteriores, doña Letizia ha presidido el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras con la participación del ministro de Exteriores, Alfonso Dastis, y en el que enfermos y familiares han denunciado, a través de su experiencia, las carencias que sufren los afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias poco frecuentes.
Uno de ellos, Enrique, ha insistido en la necesidad de la investigación y de un diagnóstico a tiempo tras recordar los diez años de incertidumbre, de hospital en hospital, vividos junto a su esposa, que perdió incluso su trabajo, hasta que identificaron en su hija Sofía el síndrome FOX G1, un desorden genético neuronal del que solo se han encontrado 400 casos en el mundo.
"Y ahora, ¿qué?", fue la reacción de Enrique cuando obtuvieron al fin un diagnóstico, una pregunta que hoy impresionaba a la Reina, según confesaba ella misma, al igual que la reflexión de Elena, madre de la pequeña Valeria, cuando argumentaba que "una noticia demoledora" como la confirmación de que la dolencia neurológica que padecía su hija era el síndrome de Angelman "puede ser liberadora".
También ha impresionado a doña Letizia el modo en que Yolanda relataba "cómo su madre fue quien nunca se rindió" ante los alarmantes síntomas que veía en ella, progresivamente incapacitada para oír, hablar, guardar el equilibrio y recordar lo más básico, hasta el punto de que acabó ingresada con un diagnóstico psiquiátrico de esquizofrenia que se demostró falso.
Su madre no se conformó y, gracias a ella, los psiquiatras dieron paso a los neurólogos hasta confirmar que padecía un tipo de encefalitis autoinmune de la que se ha ido recuperando con el tratamiento y la rehabilitación adecuada.
En sus palabras, la Reina ha ejercido como portavoz de todos los afectados cuyo Día Mundial de las Enfermedades Raras es también "cada día" de los 364 restantes del año, cuando su padecimiento "no es tan visible, a menudo nada visible y, con frecuencia, invisible". "Sería un bonito reto que todas esas personas sintieran cada día que la sociedad a la que pertenecen no se olvida jamás de ellos", ha recalcado, antes de añadir: "Seguimos trabajando en ello, lo seguimos intentando cada año".
Por otro lado, ha hecho suyas las reivindicaciones de los enfermos y familiares que "piden, ruegan, imploran que la investigación científica se potencie y se fomente" en beneficio de sus propias vidas y del "progreso general", una "petición razonable" que, según ha recalcado, "implica a muchos actores", tanto Administraciones y sociedad civil como científicos y entidades privadas. 'Construyamos hoy para el mañana' es el lema de la campaña promovida este año por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la que ha querido dotar de una dimensión internacional, con el objetivo de integrar la investigación de estas dolencias en la agenda política de la OMS.