EL HOSPITAL REINA SOFÍA DE CÓRDOBA LLEVA 30 AÑOS TRABAJANDO CON ESTA TÉCNICA

EL HOSPITAL REINA SOFÍA DE CÓRDOBA LLEVA 30 AÑOS TRABAJANDO CON ESTA TÉCNICA

Cribado neonatal para diagnosticar enfermedades raras a partir del genoma

El director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, trabaja, desde hace 30 años,  en el Hospital Reina Sofía de Córdoba para investigar y clasificar este tipo de patologías poco conocidas.

Cribado nenonatal para diagnosticar enfermedades  raras a partir del genoma
Cribado nenonatal para diagnosticar enfermedades raras a partir del genoma | Agencias

Rafael Camino trabaja en el Hospital Reina Sofía y desde hace 30 años investigan sobre este tipo de patologías.

Este centro cuenta con una sección especializada en cribado neonatal, que analiza el genoma de los recién nacidos y da la posibilidad del diagnosticar, precozmente, distintas enfermedades raras. 

En sus comienzos, el programa de cribado neonatal, sólo permitía detectar dos enfermedades raras pero hoy ya puede detectar hasta treinta y constituye una buena tabla de salvación para los pacientes con este tipo de patologías. 

"Una enfermedad rara se define por su poca prevalencia, con menos de un caso por 2.000 habitantes, y también las hay ultrarraras, que tienen una prevalencia de menos de un caso por 50.000 habitantes", explica este experto.

Se calcula, aproximadamente, que una enfermedad rara puede tardar de media unos cinco años en llegar al diagnóstico, de ahí que, desde hace años, el mejor medio para ponerle cara a la patología sea el cribado neonatal.

Este programa ya ha permitido detectar precozmente un millar de casos de enfermedades raras desde que se puso en marcha el registro en el año 2000.

Para ello se toma una muestra del talón de los recién nacidos y se analiza, y en el caso de que se detecte permite ponerle un tratamiento que puede cambiar el porvenir de ese niño, que "de tener una discapacidad importante puede pasar a tener una vida normal", explica Camino.

Estas enfermedades pueden aparecer cuando los recién nacidos no manejan bien lo que se ingiere a través de la leche materna o la lactancia artificial, lo que les hace acumular toxinas, por lo que la detección precoz a través del cribado neonatal, junto con una dieta adecuada pueden mejorar la esperanza de estos pacientes.

No obstante, Camino señala que un 70 o 80% de estas enfermedades son de causa genética, y por tanto "la genética va a ser la base de un porcentaje muy alto para conocer su causa y el diagnóstico precoz".

EFE | Madrid | Actualizado el 04/08/2018 a las 03:19 horas

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