En la actualidad, existen numerosos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes de Parkinson, pero ninguno de ellos es un tratamiento curativo.
por eso, este hallazgo supone un gran paso para una futura cura gracias a un grupo de investigadores de la Universidad Northwestern, en Chicago, Estados Unidos.
En un estudio publicado en 'Nature Genetics', los científicos proporcionaron pruebas de mutaciones de TMEM230 en pacientes con enfermedad de Parkinson tanto de América del Norte como de Asia.
También demostraron que el gen es responsable de producir una proteína implicada en el empaquetado del neurotransmisor dopamina en las neuronas. La pérdida de neuronas productoras de dopamina es una característica del Parkinson.
Tomados en conjunto, los resultados de la investigación proporcionan nuevas pistas para explicar cómo se desarrolla la enfermedad de Parkinson en el cerebro. Esas pistas pueden aportar luz a la hora de diseñar futuras terapias para el trastorno, que en la actualidad no tiene cura y sólo se conocen unas pocas causas.
"Investigaciones anteriores han relacionado la enfermedad de Parkinson con varios factores en el ambiente, pero las únicas causas directas que se saben son genéticas, explica el investigador principal, Teepu Siddique, profesor en la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.
Se han señalado muchos genes que causan la enfermedad de Parkinson, pero no han sido validados. Demostramos que las mutaciones en este nuevo gen conducen a casos de la enfermedad probados patológicamente y clínicamente". Así, se calcula que en un 15% de los casos de Parkinson son causados por la genética.
La evidencia del equipo de Northwestern de que las mutaciones en TMEM230 conducen a la enfermedad de Parkinson es el resultado de 20 años de investigación llevados a cabo con colaboradores de todo el mundo.
El proyecto comenzó en 1996, cuando Siddique y primer autor del estudio, Han Xiang-Deng, comenzaron a investigar a una familia con 15 miembros que tenían síntomas típicos de la enfermedad de Parkinson.