SEGÚN UN ESTUDIO

SEGÚN UN ESTUDIO

Descubren personas inmunes a enfermedades infantiles graves

Un grupo de científicos de Estados Unidos han identificado a una serie de personas, aparatemente sanas, que, no obstante, presentan mutaciones genéticas asociadas a enfermedades infantiles graves, según un estudio.

Descubren personas inmunes a enfermedades infantiles graves
Descubren personas inmunes a enfermedades infantiles graves | Agencias

Este estudio, publicado en la revista británica 'Nature' es el primer paso del 'Proyecto de Resistencia', iniciado en 2014 por Stephen Friend y Eric Schadt con el objetivo de encontrar 'individuos únicos' afectados por variantes genéticas que deberían provocar enfermedades.

Se trata de personas aparentemente sanas que presentan mutaciones genéticas asociadas a estos males, y que ayudarían a desarrollar nuevos tratamientos contra enfermedades, como la fibrosis quística, por ejemplo.

Los expertos, aunque todavía no saben los motivos biológicos por los que esos casos presentan resistencia, creen que será posible en un futuro póximo aislar las variantes genéticas y algunas enfermedades graves. 

Para su estudio, los expertos analizaron ADN de 12 bases de datos elaboradas previamente a través de un nuevo sistema de secuenciación selectiva, con el cual trataron de relacionar 874 genes con 584 enfermedades mendelianas.

Todos los genomas seleccionados pertenecían a adultos que nunca fueron diagnosticados con alguna de esas enfermedades, la mayoría asociadas a desórdenes metabólicos, neurológicos o de desarrollo.

Gracias a este  análisis, los investigadores identificaron 13 individuos sanos que eran inmunes a una de esas enfermedades, a pesar de que presentaban mutaciones genéticas penetrantes.

La posibilidad de desarrollar terapias eficaces en el futuro, precisan, pasa ahora por la identificación de muchos más 'sujetos resistentes', lo que, a su vez, depende del análisis de millones de genomas.

EFE | Madrid | Actualizado el 04/08/2018 a las 02:52 horas

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