PROMETEDOR ESTUDIO

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Detectan un nuevo gen relacionado con el ictus

Un nuevo estudio, liderado por científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y del Vall d'Hebron Institut de Recerca, sobre el ictus isquémico, ha descubierto un nuevo gen, llamadoTSPAN2, asociado a uno de los subtipos de este trastorno que ocurre cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro por la obstrucción de una arteria o vaso sanguíneo.

Las altas temperaturas pueden aumentar el riesgo de padecer ictus
Las altas temperaturas pueden aumentar el riesgo de padecer ictus | Agencias

Se trata del mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico desarrollado hasta ahora. El ictus es la segunda causa de muerte en los países desarrollados y uno de los principales motivos de discapacidad en la edad adulta. 

De entre los factores de riesgo, conocidos de la enfermedad, figuran la hipertensión, la fibrilación auricular o la diabetes mellitus. Sin embargo, los estudios recientes apuntan a que una buena parte del riesgo se podría atribuir a variaciones genéticas heredadas.

Por este motivo, estudios como este son un paso más en la búsqueda de posibles biomarcadores para predecir el riesgo de padecer la enfermedad y encontrar dianas terapéuticas para evitar el fatal desenlace.

El ictus isquémico representa el 85% de todos los ictus y sucede cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro debido a una obstrucción en una arteria o vaso sanguíneo. 

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas  y el Vall d'Hebron Institut de Recerca, con la colaboración de la Fundación MútuaTerrassa, han sido los únicos centros de investigación españoles participantes en el mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico hecho hasta ahora, con cerca de 38.000 pacientes y 400.000 controles. 

El estudio, publicado recientemente en Lancet Neurology por dos consorcios internacionales, ha permitido identificar un gen implicado en el ictus isquémico aterotrombótico.

Así,  analizaron cerca de 900 muestras de pacientes con ictus y 1.200 controles del Hospital del Mar, siendo el segundo centro con mayor contribución de casos a nivel mundial. 
El equipo de investigadores detectaron distintas variantes genéticas del nuevo gen descubierto, llamado TSPAN2 que están asociadas al riesgo de sufrir un ictus. 

Para descubrirlo, los investigadores de dos consorcios llevaron a cabo un estudio de asociación genómica de genoma completo en la primera fase de investigación, con muestras de cerca de 17.000 pacientes de ictus y 32.000 individuos sanos. 

Una vez detectada la asociación con este gen y confirmada con otros que ya se habían descrito en anteriores estudios, los investigadores validaron los resultados en una segunda fase con 21.000 pacientes más, y cerca de 370.000 casos control.

Agencias | Madrid | Actualizado el 04/08/2018 a las 02:55 horas

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