SEGÚN UNA NUEVA INVESTIGACIÓN

SEGÚN UNA NUEVA INVESTIGACIÓN

La genética, clave para calcular el riesgo de padecer Alzheimer

Un equipo de científicos, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y la Universidad de California en San Francisco, Estados Unidos, ha desarrollado una puntuación genética que permite calcular el riesgo de que una persona pueda desarrollar Alzheimer basándose en información genética de las personas.

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Vejez | Constantes y Vitales

Se trata de un gran paso adelante. Los investigadores combinaron la información poligénica derivada del genotipo con las tasas conocidas de incidencia de Alzheimer de la población de Estados Unidos para extraer estimaciones de riesgo instantáneo para el desarrollo de esta enfermedad.

"Combinamos datos genéticos de grandes cohortes independientes de pacientes con Alzheimer con estimaciones epidemiológicas para crear la puntuación, luego replicamos nuestros hallazgos en una muestra independiente y los validamos con biomarcadores conocidos de la enfermedad de Alzheimer", explica el coprimer autor Rahul S. Desikan, instructor clínico en el Departamento de Radiología e Imágenes Biomédicas de UCSF.

Para realizar el estudio, el equipo de investigación analizó los datos de genotipo de más de 70.000 pacientes con enfermedad de Alzheimer y ancianos normales de control que participaron en varios proyectos, como el Consorcio de Genética de la Enfermedad de Alzheimer, el Centro Nacional de Coordinación del Alzheimer y la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer.

El equipo examinó los datos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a la enfermedad de Alzheimer, que son variaciones de un único nucleótido o bloque de ADN que se producen en una posición específica en el genoma. Hay alguna variación de SNP en la información genómica en todos los seres humanos, que afecta a la susceptibilidad individual a la enfermedad.

El equipo examinó los datos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a la enfermedad de Alzheimer, que son variaciones de un único nucleótido o bloque de ADN que se producen en una posición específica en el genoma. Hay alguna variación de SNP en la información genómica en todos los seres humanos, que afecta a la susceptibilidad individual a la enfermedad.

Estos expertos encontraron que las personas en el cuartil superior de PHS desarrollaron enfermedad de Alzheimer a una edad considerablemente más baja y tuvieron la mayor tasa anual de incidencia de enfermedad de Alzheimer. Es importante destacar que PHS también identificó a personas que eran cognitivamente normales al inicio pero que finalmente desarrollaron Alzheimer.

Constantes y Vitales | Agencias | Madrid | 22/03/2017

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