UNA INTERESANTE INVESTIGACIÓN

UNA INTERESANTE INVESTIGACIÓN

Identifican cuatro nuevos trastornos genéticos

Un grupo de científicos ha identificado cuatro nuevos trastornos genéticos. Así, han desarrollado un nuevo enfoque por ordenador para identificar variantes genéticas que causan enfermedades en los niños pequeños, contrastando el ADN de niños con trastornos del desarrollo graves de causa genética desconocida trastornos del desarrollo graves de causa genética desconocida con el ADN de individuos sin trastornos del desarrollo.

Científicos
Científicos investigando | Agencias

Existen más de mil diferentes causas genéticas de los trastornos del desarrollo que ya han sido identificadas, pero sólo representan aproximadamente un tercio de todos los niños con este tipo de alteraciones. 

La mayoría de los trastornos del desarrollo individuales son tan raros que confunden los esfuerzos por descubrir sus causas, de ahí la importancia de adoptar un enfoque a nivel nacional.

El equipo analizó muestras de más de 4.000 familias de Reino Unido e Irlanda con al menos un hijo afectado por un trastorno del desarrollo y aplicó una estrategia computacional para identificar grupos de niños afectados que tenían características clínicas similares y variantes genéticas perjudiciales compartidas en el mismo gen.

La comparación de las variantes observadas en estos genes en niños afectados con variación genética observada en más de 60.000 participantes en la investigación permitió al equipo identificar cuatro trastornos genéticos previamente sin caracterizar. 

La fuerza del trabajo reside en la contribución de muchos miles de personas que han accedido a compartir los datos genéticos para apoyar la investigación médica y el trabajo del consorcio 'Exoma Aggregation' (EXAC) para aunar los datos y que sean más accesibles. 

"Con la contribución de muchos miles de personas a la investigación médica, tenemos el poder de descubrir mutaciones detrás de algunas enfermedades devastadoras , dice el doctor Matthew Hurles, líder del proyecto en el Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido. Su altruismo puede desbloquear los secretos de nuestros genomas, proporcionando respuestas a las desesperadas familias para entender el trastorno de su hijo y permitirles acceder a ayuda y participar en otros estudios que investigan posibles estrategias terapéuticas".

El equipo de DDD se centró en trastornos genéticos en los que un niño hereda una copia dañada de un gen de ambos padres, aunque ninguno de ellos tiene la enfemedad, ya que también tienen una copia intacta del gen.

Así, el equipo monitorizó genes que codifican más de 18.000 proteínas en los genomas de las familias, en busca de variantes que pueden impedir que cada proteína funcione, y descubrieron 74 genes en los que las mutaciones podrían jugar un papel.

Agencias | Madrid | 06/10/2015

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