Se trata de un nuevo hallazgo, que se ha publicado en la revista 'Jama', puede tener implicaciones para la evaluación del riesgo y la prevención del cáncer entre los portadores de estas mutaciones.

Las mujeres que han heredado mutaciones en BRCA1 o BRCA2 (BRCA1/2) tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario, pero se sabe poco sobre cómo los riesgos de cáncer difieren según el tipo de mutación BRCA1/2.

Timothy R. Rebbeck, de la Escuela de Medicina Perelman en la Universidad de Pennsylvania, Philadelphia, Estados Unidos y su equipo, evaluaron analizaron si la ubicación o el tipo de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocia con variación en el riesgo de cáncer de ovario y de mama. 

El estudio incluyó a 19.581 portadoras de mutaciones BRCA1 y 11.900 mujeres con mutaciones BRCA2 de 33 países. Entre las que tenían mutaciones BRCA1, 9.052 mujeres (46%) fueron diagnosticadas con cáncer de mama, 2.317 (12%) con cáncer de ovario, 1.041 (5%) con cáncer de mama y de ovario y 7.171 (37%) sin cáncer.

Entre las portadoras de mutaciones BRCA2, 6.180 mujeres (52%) fueron diagnosticadas con cáncer de mama, 682 (6%) con cáncer de ovario, 272 (2%) con cáncer de mama y de ovario, y 4.766 (40%) sin cáncer. El análisis de los datos indicó que el riesgo de cáncer de mama y de ovario varía por el tipo y la localización de mutaciones BRCA1/2.