El estudio realizado con un grupo de pacientes con desfibriladores vieron que una alteración del gen GNAS se asociaba a un aumento del 50% del riesgo relativo de sufrir ritmos cardiacos potencialmente mortales. Algo que posteriormente confirmaron en otro trabajo.

En el primer trabajo participaron un total de 1.145 pacientes con el DAI implantado e investigaron la relación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en sus siglas en inglés) con la aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales.

Posteriormente, en un estudio con población general analizaron muestras de sangre de 1.335 pacientes en busca de los SNP identificados en el primer trabajo. 

Durante la fase de validación, se pudo asociar al 'c.393C>T' con un mayor riesgo de padecer muerte súbita bajo modelos genéticos aditivos y recesivos. Un hallazgo que confirma que este SNP está asociado con 50% más de riesgo de padecer muerte súbita.

"El estudio es vital para ayudarnos a entender mejor por qué algunos pacientes tienen más riesgo de sufrir muerte súbita que otros", ha asegurado Sumeet Chugh, director adjunto del Cedars Sinai Heart Institute e investigador principal del segundo trabajo.    

Los pacientes que sufren estos ritmos cardiacos anormales y potencialmente mortales experimentan una pérdida brusca de la función cardiaca, la cual puede causar la muerte si no se trata con carácter inmediato.