Este estudio ha sido llevado a cabo en los miembros de cuatro familias, aparantemente no relacionadas entre sí, que viven en distintos lugares de EEUU y que comparten esta misma mutación en el gen BAP1.

Esto planeta dos posibilidades: que estas cuatro familias están relacionadas sin saberlo o que los investigadores han encontrado un punto importante para las mutaciones BAP1. 

Así, a través de distintos estudios genéticos y genealógicos, se ha podido demostrar  que las familias estaban relacionadas y que descendían de una pareja que emigró a Estados Unidos desde Alemania a principios del 1700.

Tras analizar todos los datos, los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones.

El equipo de investigación viajó durante muchos años por distintas partes dle mundo con el objetivo de encontrar la evidencia clave que vinculaba a estas cuatro familias, construyendo, así, el árbol genealógico de unas 80.000 personas aproximadamente. 

Un importante hallazgo ya que este gen está asociado a una mayor incidencia de padecer cáncer por lo que se podría prevenir este tipo de enfermedad.

Esto tiene implicaciones importantes, especialmente para los tipos de cáncer como los melanomas de la piel y de los ojos, que son un 100% curables cuando se detecta en una etapa temprana.