AVANCE HISTÓRICO

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Científicos eliminan, por primera vez, una enfermedad hereditaria de un embrión humano

Un equipo internacional de científicos ha conseguido, por primera vez, corregir en embriones humanos la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas. Este hallazgo, que se ha conseguido mediante técnicas de edición genética, es un importante avance científico que, en un futuro, se podría aplicar con otras enfermedades hereditarias como el cáncer o el Alzheimer.

Embriones humanos a los que se aplicó la técnica CRISPR
Embriones humanos a los que se aplicó la técnica CRISPR | EFE

La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, corrigió el error en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, evitando su transmisión a generaciones futuras lo que supone un gran avance para el mundo de la medicina.

La investigación, publicada en la revista 'Nature', demuestra un nuevo método para la reparación de una mutación causante de enfermedades y la prevención de que se transmita de padres a hijos.

Los científicos, entre ellos el español Juan Carlos Izpisúa Belmonte, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk (California) recalcan que, aunque se trata de resultados prometedores, estos son preliminares y es necesaria mucha más investigación para asegurar que no se produzcan efectos no deseados.

Además del Instituto Salk, firman este trabajo científicos de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el laboratorio de ingeniería para la innovación de diagnóstico molecular BGI-Qingdao y Shenzhen (China).

No es la primera vez que se publica un artículo con resultados de edición genética en embriones: hasta ahora, las publicaciones habían sido de equipos de científicos chinos, así que se trata de la primera vez que esta técnica se aplica en embriones humanos con unos resultados que prueban que el procedimiento es "más efectivo y seguro" de lo pensado. A diferencia de los anteriores trabajos, aquí se usa una metodología distinta que favorece la generación de embriones sanos.

Para llevar a cabo sus experimentos, se generaron embriones nuevos, no se utilizaron como hasta ahora embriones sobrantes de procesos de fecundación in vitro: se produjeron cigotos fertilizando ovocitos de donantes sanas con esperma de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3, causante de la miocardiopatía hipertrófica.

Las personas que tienen una copia mutada de este tienen un 50 % de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.

Otra de las novedades es el momento en el que los investigadores utilizaron CRIPR-Cas9, una prometedora técnica que permite cortar el genomapara depsués repararlo.

Los investigadores las usaron de dos formas, administrándolas después de la fecundación, como en anteriores trabajos, y antes de esta, en concreto a la vez que introducían en el óvulo el esperma.

Precisamente esta última fórmula es lo que provocó los resultados más sorprendentes, según los autores.

Cuando se corta un gen, en este caso MYBPC3, se activan los sistemas de reparación endógenos que tenemos en nuestras células y en estos experimentos es lo que ocurrió, pero con algunas mejoras.

Los investigadores son conscientes de que el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permite estudiar los embriones antes de implantarlos en el útero, es una fórmula válida para evitar la transferencia de aquellos con mutaciones que causan enfermedad, pero este trabajo abre la puerta a mejorar los resultados de las fecundaciones ‘in vitro’ ya que aumentaría el número de embriones sanos listos para implantar.

Constantes y Vitales | EFE | Madrid | 03/08/2017

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