Este indicador ha sido descubierto en un estudio lelvado a cabo por investigadores del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) / Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y del CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) que ha publicado la revista American Journal of Gastroenterology .
La encefalopatía hepática es considerada la complicación de la cirrosis más compleja e incapacitante, con un pobre pronóstico a corto plazo y que afecta a los pacientes cirróticos independientemente de la etiología. “Desafortunadamente, la predicción del riesgo es, hasta ahora, una necesidad no cubierta en la práctica clínica”, explica Manuel Romero-Gómez, jefe de grupo SeLiver en el IBiS y del CIBEREHD en el Hospital Virgen del Rocío, que ha liderado esta investigación.
A esta necesidad trató de dar respuesta este nuevo trabajo, el primero en evaluar un amplio catálogo de variantes genéticas en el contexto de la encefalopatía hepática.
Cinco mutaciones genéticas determinan el desarrollo de la enfermedad
Los investigadores partieron de la hipótesis de que la presencia o no de determinadas mutaciones en los genes de un paciente podría influir en una respuesta diferente a los distintos eventos en el ámbito de la cirrosis, otorgando una mayor susceptibilidad al desarrollo de la enfermedad, y explicando en parte las diferencias que se observan en la presentación clínica de la misma.
En este sentido, “los resultados del estudio desvelaron la asociación de cinco de estas mutaciones (en los genes FUT2, SLC1A5, SLC1A3, TLR9 y GLS) con el desarrollo de la enfermedad a largo plazo”, destaca Manuel Romero.
Los hallazgos de este estudio mostraron también que la combinación de estos polimorfismos en lo que los autores llaman “Genetic Score” no solo se asocia con la incidencia sino también con la severidad de los episodios, y que esta asociación es independiente de la función hepática basal, de eventos previos de encefalopatía hepática o de la presencia de encefalopatía hepática mínima.
Un algoritmo para identificar a los pacientes con mayor riesgo
No obstante, para aumentar la aplicabilidad clínica de estas aportaciones, los autores desarrollaron un algoritmo, el ‘HE Risk Score’, que combina la predisposición genética junto a los niveles basales de albúmina, bilirrubina, y la presencia o no de eventos previos de encefalopatía en el paciente.
Este estudio ha sido desarrollado en el grupo SeLiver del IBiS por investigadores del CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), liderado por Manuel Romero-Gómez. Además, ha contado con la participación de Rubén Francés Guarinos del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante y de Germán Soriano Pastor del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, también ambos investigadores del CIBEREH.
