El estudio, dirigido por científicos del Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna (CCRI), en colaboración con el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias, proporciona un método innovador para el análisis de biopsias líquidas de tumores infantiles, que aprovecha los patrones de fragmentación del ADN que los tumores filtran al torrente sanguíneo, que reflejan la firma epigenética única de muchos cánceres infantiles.
El equipo se centró en el sarcoma de Ewing, un tumor óseo infantil y de adultos jóvenes con necesidades clínicas insatisfechas, para demostrar la utilidad del método para la clasificación y seguimiento de los tumores, lo que permite una vigilancia de la terapia del cáncer sin necesidad de realizar biopsias tumorales muy invasivas.
En los tumores, las células cancerosas se dividen constantemente, y algunas de ellas mueren en el proceso. Estas células liberan su ADN en el torrente sanguíneo y pueden analizarse mediante métodos genómicos como la secuenciación de ADN de alto rendimiento.
Estos análisis, conocidos como biopsias líquidas, suponen una alternativa muy poco invasiva a las biopsias tumorales convencionales, que suelen requerir cirugía. Además, son muy prometedores en las terapias personalizadas. Por ejemplo, hacen posible comprobar con frecuencia si hay cambios moleculares en el tumor.
Hasta ahora, el uso de biopsias líquidas en los tumores infantiles se ha visto truncado por el hecho de que muchos cánceres infantiles presentan pocas alteraciones genéticas detectables en el ADN aislado del plasma sanguíneo.
Este nuevo estudio compara varias métricas para analizar la fragmentación del ADN libre de células y presenta el algoritmo LIQUIRICE para detectar el ADN tumoral circulante basándose en las firmas de cromatina específicas del cáncer.
