Los avances en el campo de la genética nos permiten ahora estudiar cientos de genes que, en ocasiones, predicen la aparición de enfermedades como el cáncer. Para algunos de estos genes, la relación causal está bien establecida. Para otros, sin embargo, el vínculo es incierto. 

Ésta es una de las dificultades a las que se enfrentan los especialistas en estos carcinomas de origen familiar o hereditario, que se reúnen en este congreso durante los dóas 19 y 20 de mayo en Madrid.

Un evento organizado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el European School of Oncology (ESO) y la revista Nature Reviews Clinical Oncology, se darán cita buena parte de los referentes en el ámbito del cáncer familiar como Hans Vasen o Peter Devilee, ambos de la Universidad de Leiden (Holanda).as más importantes en este campo.

Desde genes clásicos como el BRCA1 y BRCA2, hasta la Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 o el síndrome DICER1, los ponentes tratarán distintos tipos de cáncer familiar, que representan entre el 5% y el 10% de todos los carcinomas. Muchos de ellos se consideran patologías raras debido al escaso número de casos.

Uno de los platos fuertes tendrá lugar en la sesión del viernes por la tarde, inicialmente ideada como una mesa redonda en la que Peter Devilee, Ignacio Blanco, del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol de Barcelona, y William Foulkes, de la McGill University (Canadá), tratarían el tema de la secuenciación de nueva generación. Sin embargo, ante el aluvión de casos clínicos recibidos, los ponentes decidieron cambiar ligeramente el programa.

"Nos han enviado muchos casos muy interesantes", señala Blanco. Se trata de situaciones a las que se han enfrentado algunos de los asistentes que se han topado con "problemas generados por la incorporación de las últimas técnicas de secuenciación". Los resultados que estas herramientas ofrecen plantean a los expertos dilemas clínicos pero también morales.

Es información que "tiene implicaciones para el paciente, para la familia y para el futuro de todos ellos", explica el experto. Hoy día, además, los resultados pueden mostrar cosas que la persona no se espera, como hallar una predisposición al cáncer de colon cuando la consulta era por un cáncer de mama hereditario.