Durante la crisis sanitaria de la primera mitad de 2020, dos hermanos jóvenes se enfermaron gravemente con el virus del Covid-19 y tuvieron que ser ventilados mecánicamente en la UCI. Uno de ellos murió por las afecciones que le provocó la enfermedad y el otro se recuperó.
La gravedad de la enfermedad en estos hermanos jóvenes, previamente sanos y sin ninguna patología anterior, es un hecho relativamente raro, ya que el virus afecta sobre todo a ancianos.
Por ello, los investigadores decidieron estudiar los casos y secuenciaron todos los genes de ambos hermanos para buscar una posible causa compartida. En este sentido, se fijaron primero en los genes del sistema inmunológico, pues sabían que parte de estos están en el cromosoma X.
En esta búsqueda, rápidamente encontraron mutaciones en el gen que codifica un receptor similar al de Toll-7 (TLR7), de los cuales, muchos pertenecen a una familia de receptores con un papel importante en el reconocimiento de patógenos y en la activación del sistema inmunológico.
En este descubrimiento se dieron cuenta de que faltaban algunas letras en el código genético del gen y, como resultado, el código no podía ser leído correctamente y casi no podía producir ninguna proteína TLR7. Por lo que, existe este es un indicio de que lo es esencial que es para protección contra el coronavirus. Así, parece que el virus puede replicarse sin ser perturbado porque el sistema inmunológico no recibe el mensaje de que el virus ha invadido nuestro organismo, debido a que el TLR7, que debe identificar al intruso y activar la defensa, apenas está presente.
Fue entonces cuando, inesperadamente, los médicos se encontraron con otro par de hermanos enfermos graves de Covid-19. En este caso no había una pérdida de letras, sino un error ortográfico del ADN del gen TRL7, lo que producía el mismo efecto sobre el gen.
