La revista Haematologica, de la European Hematology Association (EHA), publica esta investigación del grupo científico del Campus Clínic-UB del Instituto de Investigación contra la leucemia Josep Carreras, liderado por el doctor Pablo Menéndez, investigador ICREA.

Pablo Menéndez ha explicado en rueda de prensa que la investigación plantea nuevos enfoques y herramientas de pronóstico que pueden mejorar la supervivencia de la leucemia linfoblástica aguda pro B del lactante con translocación. Una enfermedad muy poco frecuente y con diagnóstico fatal.

La leucemia linfoblástica aguda pro B del lactante con translocación t (MLL-AF4+) es un tipo muy poco frecuente de leucemia -se diagnostican unos diez casos al año en España, especialmente en lactantes menores de un año- y, casi siempre, tiene un diagnóstico mortal.

De origen embrionario, esta leucemia acostumbra a desarrollarse junto con una expansión de la enfermedad hacia el sistema nervioso, lo que hace que los porcentajes de curación sean muy reducidos.

Esta leucemia es un subtipo de la leucemia linfloblástica de tipo B, que es el cáncer infantil más frecuente, ya que supone un tercio de las neoplasias pediátricas, y, habitualmente, tiene un pronóstico de curación favorable, superior al 85 %.

Ahora, un grupo de científicos catalanes y cántabros ha detectado un biomarcador muy importante para el pronóstico de esta enfermedad y es que los pacientes con el gen AF4-MLL tienen un porcentaje de supervivencia del 62,4 %, frente a los que no lo tienen (11,7 %).

Además, han descubierto que el genoma de este subtipo de leucemia es más estable que cualquier cáncer pediátrico secuenciado hasta ahora.

Estos resultados han sido posibles tras secuenciar el genoma de 124 niños diagnosticados con el citado subtipo de leucemia, en uno de los estudios internacionales más amplios que se han hecho hasta ahora en casos de lactantes con leucemia y se ha llevado a cabo con muestras de pacientes europeos, tratados con el protocolo europeo Interfan.

Menéndez ha colaborado con los doctores Ignacio Varela y Antonio Agraz-Doblas, de la Universidad de Cantabria, que desarrollan su trabajo en el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria.

Este trabajo científico se complementa con otro, liderado por la doctora Clara Bueno, dedicado también al mismo tipo de leucemia pero que ha concentrado su investigación en la célula original embrionaria que ha degenerado en la mutación.

Clara Bueno considera que existe una cooperación funcional y molecular entre las fusiones MLL-AF4 (MA4) y AF4-MLL (A4M) durante el desarrollo hematopoyético humano.

Esta diferenciación hematopoyética deteriorada es resultado de la translocación cromosómica (4;11), que se asocia con la leucemia linfoblástica aguda infantil pro-B de alto riesgo y surge prenatalmente durante el proceso de formación, desarrollo y maduración de los elementos de la sangre del feto.