Una alteración genética desencadena la disqueratosis congénita, una enfermedad rara que produce envejecimiento precoz e impide la producción de células; esta última consecuencia puede legar a producir la muerte.
Así, científicos del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han descubierto que esta alteración genética puede generar, a su vez, una leucemia mieloide aguda, tal y como han publicado en la revista PNAS.
Para ello, los científicos han usado un modelo de pez cebra y células madre pluripotentes de los pacientes a fin de conocer los mecanismos que hacen que los pacientes de esta enfermedad rara tengan más riesgo de sufrir leucemia.
La disqueratosis congénita se produce a causa de unas mutaciones genéticas que afectan a la telomerasa. Esto es un complejo formado por proteínas y ácido ribonucleico (ARN) que se encarga de mantener los telómeros (unas estructuras al final de los cromosomas), que se van desgastando y acortando a lo largo de la vida.
El envejecimiento se produce por el deterioro de los telómeros, ya que las mutaciones genéticas hacen que la telomerasa no pueda mantenerlos adecuadamente. [[Los pacientes que presentan alteraciones en un componente concreto de la telomerasa, llamado TERC, corren más riesgo de desarrollar leucemias.]]
Este estudio afirma que el ARN también puede regular la diferenciación de las células de la médula ósea fabricando las células que se encuentran en nuestra sangre. Así, los pacientes con una mutación en TERC no puede producir estas células, surgen infecciones y, por tanto, pueden desarrollar cáncer.
El desarrollo de tratamientos y terapias personalizadas puede verse favorecido por el conocimiento de los mecanismos y la disponibilidad de modelos in vivo (el pez cebra) e in vitro (células de los pacientes).
Así, estudiar el ARN de la telomerasa ha permitido conocer las zonas en las que se forman las células, conocidas como neutrófilos, y, por tanto, saber cuáles son las mutaciones que pueden propiciar un cáncer.
