PRIMERA BASE DE DATOS PARA CONSULTAR MUTACIONES GENÉTICAS

PRIMERA BASE DE DATOS PARA CONSULTAR MUTACIONES GENÉTICAS

Una joven biotecnóloga española trabajará en la primera base de datos de mutaciones genéticas

Sara Monzón tiene 26 años y un importante reto por delante: contribuir a poner en marcha la primera base de datos en España para conocer y consultar las mutaciones genéticas que pueden predisponer al desarrollo de enfermedades.

Una joven biotecnóloga española, al servicio de la mutación genética
La biotecnóloga Sara Monzón en su puesto de trabajo. | Agencias

Se trata de una asturiana, licenciada en Biotecnología por la Universidad de León, máster en Bioinformática y máster en Genética y Biología Molecular por las universidades Complutense y Autónoma de Madrid, respectivamente, que quiere y pretende contribuir a que el estudio de los genes ayude al diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Desde el Instituto de Salud Carlos III participa en el proyecto 'Spain Mutation Data Base' (Spain MDB), una plataforma web que recogerá miles de mutaciones genéticas responsables de diferentes enfermedades ya que la perfección genética no existe.

La idea es crear un repositorio de mutaciones de pacientes con enfermedades raras, cáncer hereditario o enfermedades de origen genético, con el objetivo de obtener un recurso para que médicos o genetistas puedan consultar si las mutaciones que han encontrado en el transcurso de un estudio genético se han visto en otros pacientes a nivel nacional. "Compartir la información en estas bases de datos va a ser fundamental. Pasar de un caso a dos ya puede ayudar al diagnóstico de la enfermedad", ha explicado Sara.

Hay países, como Inglaterra o Francia, que tienen ya su propia base de datos y la idea es que todos utilicemos la misma plataforma informática para permitir la interrelación y compartir datos. Se trata de tener un lugar dónde poder consultar las mutaciones y, además, enriquecer con información tanto de los genes que tienen mutados los pacientes (el genotipo) con las características de la enfermedad (el fenotipo).

"Me dedico a la Bioinformática, soy analista de datos. Dentro de este proyecto ayudo a la parte técnica, coordino que la aplicación funcione, a configurar todos los campos y enfermedades que nos dan los hospitales y preparar el entorno para que puedan introducir y consultar las mutaciones", ha explicado la joven.

La crisis económica también está afectando a las investigaciones relacionadas con la genética. "Los contratos se acaban y no van a más. No podemos hacer planes a largo plazo cuando las investigaciones llevan mucho tiempo para realizar un análisis. Tampoco hay dinero suficiente para los proyectos".

Por todo ello Sara explica que muchos jóvenes están optando por irse fuera de nuestro país para dar luz verde a sus proyectos. "Muchos nos estamos yendo fuera y otros no nos queremos ir aunque veas que te ofrecen unas condiciones impresionantes a nivel profesional, pero uno también se quiere quedar en su país de origen".

EFE | Madrid | 15/12/2014

Los mas vistos

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar, recoger datos estadísticos y mostrarle publicidad relevante. Si continúa navegando, está aceptando su uso. Puede obtener más información o cambiar la configuración en política de cookies.