UNA PLATAFORMA 'ON LINE' Y ACCESIBLE

UNA PLATAFORMA 'ON LINE' Y ACCESIBLE

En marcha el primer banco español de mutaciones genéticas

El Instituto de Salud Carlos III ha puesto en marcha la primera base de datos nacional que recoge mutaciones genéticas de pacientes, un proyecto pionero en España pero que ya existe en otros países europeos, que ha demostrado gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica.

Secuencia ADN
Secuencia ADN | Agencias

El coordinador del proyecto Spain MDB, nombre que recibe la nueva red de datos, y responsable del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, Javier Alonso, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles con enfermedades con base genética.

"Existen muchas bases de datos, muchas son internacionales, sin embargo la contribución de los equipos españoles a estas bases es pequeña. Con éste proyecto pretendemos motivar a los profesionales para que contribuyan a la incorporación de mutaciones y, con ello, favorecer la consulta de las mismas", explica el experto, quien admite el retraso de España con respecto a países de nuestro entorno", añade el experto.

Entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en línea germinal. Su origen no es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas de uno de los progenitores pero en muchos casos aparecen por primera vez en un individuo y la mayoría de las veces ocurren por azar.

Así, cualquier enfermedad de base genética puede verse beneficiada con el Proyecto Spain MDB, el problema es que "hay cientos de enfermedades de base genética", afirma, por eso es "fundamental" es tener un listado de mutaciones que puedan ser consultadas por los profesionales.

Los datos recogidos resultaran de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica; para facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial; posibilitar la realización de estudios de epidemiología molecular; la identificación de mutaciones fundadoras; la mejora de los test diagnóstico y las políticas de cribaje y prevención; y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades.

Spain MDB es una palaforma 'on line', pública y accesible para todos y que sea fácil de utilizar y la idea que es que el especialista, tras el estudio genético del ADN de un paciente, si identifica una mutación, además de informar al paciente, la incluya en la base de datos para que otros profesionales tengan la oportunidad de consultarla. La iniciativa surge a partir una reunión inicial con la Sección de Cáncer hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), quienes propusieron al Instituto de Salud Carlos III llevar a cabo esta iniciativa tras observar que era necesario un banco de datos sobre alteraciones genéticas.

En la plataforma ya se han introducido en pruebas mutaciones relacionadas con el retinoblastoma (tumor pediátrico) y en algunos tipos de cáncer hereditario. Sin embargo, Alonso apunta a que es difícil de estimar el número de mutaciones que se espera conseguir "puesto que es la primera experiencia en España de este tipo de repositorios, todo dependerá de lo motivados que estén los profesionales para introducir mutaciones".

En cualquier caso, "si los investigadores se animan", afirma que el proyecto debería contar "una base realmente importante". Por el momento, cuenta con el apoyo de cerca de una veintena de hospitales, laboratorios e instituciones de referencia en el diagnóstico genético y tratamiento de estas enfermedades procedentes de 7 comunidades autónomas.

Constantes y Vitales | Madrid | 19/11/2014

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