DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Más del 60% de las enfermedades raras se detecta antes de los dos años

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras ponemos de relieve que aunque más de la mitad de estas enfermedades se detecta antes de los dos años de edad, "casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado", según ha señalado Mercedes de la Torre Espí, Jefa de Urgencias del Hospital Infantil Niño de Jesús de Madrid.

Manuela y Pablo, dos niños con el síndrome de Sanfilippo
Manuela y Pablo, dos niños con el síndrome de Sanfilippo | EFE

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

"En muchos casos son niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante. Además, la baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil", ha explicado la jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño de Jesús de Madrid, Mercedes de la Torre Espí.

Muchas veces no se consigue un número suficiente de pacientes que permita confirmar que un tratamiento es efectivo con total seguridad, según ha apuntado la la doctora. Aun así, De la Torre Espí ha asegurado que cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.

De igual modo, la doctora ha sugerido que al tratarse de enfermedades poco frecuentes, "no es práctico ni rentable" que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que asistan a estos enfermos, independientemente de la comunidad autónoma que sean.

Por otro lado, la doctora ha informado que el diagnóstico es el primer reto en la asistencia pediátrica de enfermedades raras. Y es que, con frecuenta se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento.

"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado", ha enfatizado De la Torre Espí. Por último, la doctora ha explicado que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no cubre.

Constantes y Vitales | Madrid | 29/02/2016

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