SEGÚN UN EXPERTO

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La mitad de los casos de enfermedades raras no se diagnostica

Con las pruebas que existen en la actualidad, la mitad de las consultas de pacientes con una enfermedad rara quedan sin diagnóstico, según ha explicado el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado.

Luis Pérez Jurado
Luis Pérez Jurado | Agencias

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Pérez Jurado, que también es investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista en el Hospital del Mar de Barcelna, ha analizado aquellos casos de enfermedades raras todavía sin identificar, frente a las más de 7.000 catalogadas que afectan a un 8% de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España. 

Pérez Jurado considera que el 50% de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición. Esto se debe a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar. 

Entre estas enfermedades están los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual. Para otros cuadros ya definidos previamente y con anomalías más específicas, la tasa de diagnóstico es mucho más alta. También hay otras enfermedades que se quedan sin diagnóstico y que pueden ser a raíz de infecciones víricas. Es decir, hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado. 

Para Pérez la tecnología de cribado diagnóstico, que cada vez cubre más cosas, hace que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico, asumiendo que más del 80% de los casos son enfermedades genéticas.

La tecnología nos permite detectar la causa en casos en los que no tenemos sospecha de cuál es la etiología concreta. Por ejemplo, en trastornos de discapacidad del espectro autista, la tecnología de los microarrays (que permite el análisis de centenares o miles de genes al mismo tiempo) ha conseguido incrementar en un 20%  la tasa de diagnóstico. 

En los casos de enfermedades raras, cada paciente es casi un proyecto de investigación porque no hay otros exactamente igual. Para confirmar que un error que estamos viendo es causante de la enfermedad necesitamos tener muchos pacientes con el mismo problema o tenerlo ya muy definido clínicamente, ha indicado el investigador.

Ahora existe un consorcio internacional de investigación de enfermedades raras, IRDIRC, que pretende tener financiación estable para que en el 2020 la casi totalidad de estas enfermedades puedan tener diagnóstico. Se trata de compartir información en un gran banco de datos y abaratar las tecnologías. 

Por último, el investigador considera que el mayor problema que hay en España no es la disponibilidad de las pruebas moleculares diagnósticas, sino que los profesionales que están implicados en ello son pocos y no bien formados porque hasta ahora no se había aprobado la especialidad de genética. "No se puede acceder de manera universal, si no hay dinero de manera universal. Tendría que haber profesionales que den prioridad realmente a las necesidades", concluye Pérez.

EFE | Madrid | 02/03/2015

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