La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad rara con una proporción de afectación de 1 de cada 8.000 personas. Esto supone que solo en Europa, más de 250.000 personas sufran de esta patología degenerativa que, al mismo tiempo, supone el tipo de atrofia muscular más común en adultos.
Además, como adelantan los especialistas, en la mayoría de casos se puede tardar hasta 14 años en efectuar el diagnóstico. De esta forma, los casos sin detectar podrían suponer un número de afectados por distrofia miotónica mucho mayor.
Para combatir esta enfermedad degenerativa que conlleva décadas de necesidad de atención sanitaria y síntomas altamente incapacitantes, investigadores de la Universidad de Valencia trabajan en un tratamiento innovador que se centra en oligonucleótidos terapéuticos para modular la expresión génica sin llegar a alterar el genoma. Esta terapia, posible gracias al descubrimiento de una serie de moléculas implicadas en la patogenia de la enfermedad que no se conocían hasta ahora, puede apoyarse a través de Precipita.
En su forma más común, esta patología se desarrolla sobre todo durante la adolescencia, reduce la esperanza de vida media de quienes la sufren a unos 50 años y supone atrofia, debilidad muscular y una gran dificultad para relajar los músculos. Todos estos síntomas se traducen en una dificultad cada vez mayor a la hora de efectuar cualquier actividad cotidiana o laboral.
La investigación busca lograr una meta de 25.000 euros; cantidad que se destinará a realizar estudios de dosis múltiples para reproducir los resultados que podrían obtenerse en ensayo clínico, así como en el estudio de la bioquímica en sangre para poder comprobar los efectos de toxicidad del tratamiento.
