La prueba prenatal, NIPT examina el ADN del feto en la sangre de la madre, por lo que no conlleva el riesgo de aborto involuntario presente en métodos de pruebas invasivas. 
Además, los investigadores han encontrado otra ventaja de este test: puede detectar algunos tipos de cáncer que se desarrollan en una etapa temprana, antes de que aparezcan los síntomas.

"A pesar de que es muy fiable, creíamos que podíamos hacerlo aún mejor y al conseguirlo, podríamos también detectar otras anomalías cromosómicas, aparte de los síndromes de trisomía tradicionales, Down, de Edward (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13). Con la nueva prueba adaptada en más de 6.000 embarazos y analizando otros cromosomas, identificamos tres alteraciones genómicas diferentes en tres mujeres que no podían estar vinculadas tanto al perfil genómico materno como fetal.Nos dimos cuenta de que las anomalías se parecían a las que se encuentran en el cáncer y se derivó a las mujeres a la unidad de oncología", ha explicado Nathalie Brison, autora del estudio.

Un examen más detallado, incluyendo la exploración por imagen de resonancia magnética (MRI) de todo el cuerpo e investigaciones patológicas y genéticas, reveló la presencia de tres cánceres diferentes en etapa temprana en las mujeres: un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y un linfoma de Hodgkin. Aunque esta incidencia está dentro del rango que se espera de la población normal (uno por 1000-2000 personas en mujeres de entre 20 y 40 años de edad), sin NIPT, hubiera sido poco probable que se detectaran estos cánceres hasta que se convirtieran en sintomáticos y, por lo tanto, en una etapa muy posterior.

"Durante el embarazo, los síntomas relacionados con el cáncer también pueden estar enmascarados, como fatiga, náuseas, dolor abdominal y pérdida de sangre vaginal, que son fácilmente interpretables como una parte normal de estar embarazada. NIPT ofrece una oportunidad para la detección precisa de las mujeres con alto riesgo de cáncer, lo que nos permite superar el reto del diagnóstico precoz en mujeres embarazadas", añade.

Dos de las tres mujeres diagnosticadas fueron tratadas, una de ellos durante su embarazo, dando a luz posteriormente a una niña sana. La tercera tenía una enfermedad indolente que no se consideró que tuviera necesidad de tratamiento en esa etapa. El seguimiento de las mujeres tratadas mostró que NIPT tenía la ventaja adicional de permitir monitorizar la eficacia del tratamiento y los investigadores fueron capaces de ver que los perfiles cromosómicos se normalizaron durante y después de la quimioterapia.

Como el procedimiento consiste en examinar los cromosomas distintos de 13, 18 y 21, se informó a las mujeres que participaron sobre la posibilidad de hallazgos fortiutos. "Sin embargo, nuestro estudio alimenta el debate ético sobre si se debe o no informar de los hallazgos casuales a los pacientes y también tiene implicaciones para los debates políticos vigentes en materia de reembolso y financiación de NIPT por los sistemas nacionales de atención de la salud", plantea el profesor Vermeesch.