Esta forma de leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-B) presenta cambios genéticos en dos factores de transcripción conocidos como DUX4 y ERG, proteínas que controlan estrechamente las actividades de otros genes cruciales en las células de la sangre humana, como informan los autores en un artículo publicado en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

La leucemia es uno de los tipos de cáncer más comunes en los niños y más en concreto, la leucemia linfoblástica aguda es el tipo más comuún de todos, en torno  aun 80% de los casos y en esta patología, glóbulos blancos inmaduros conocidos como linfoblastos de células B proliferan y se acumulan rápidamente en la sangre y la médula ósea.

El equipo de investigadores se centró en investigar a un grupo de 1.913 pacientes con LLA-B para entender la base genética del subtipo, que incluyó niños, adolescentes y adultos jóvenes.

Mediante la técnica de microarrays y la secuenciación del transcriptoma identificaron que el 7,6% de estos pacientes LLA-B tenía el perfil genético característico que los científicos querían caracterizar mejor.

Los investigadores descubrieron un mecanismo único de cómo un factor de transcripción conduce al desarrollo de la leucemia. "Nuestro trabajo reveló que en este tipo de LLA-B hay una secuencia de eventos moleculares que implica la interacción de dos factores de transcripción", afirma Mullighan.

Estudios de secuenciación identificaron la reordenación del gen del factor de transcripción DUX4 en todos los casos en este subtipo de LLA, lo que resulta en la expresión de alto nivel de DUX4. Se vio que DUX4 se une al gen para el factor de transcripción ERG, lo que lleva a la expresión desregulada de ERG. La desregulación de ERG comprometió la función del ERG mediante la eliminación de parte del gen o por la expresión de otra forma de ERG (ERGalt).