NUEVO MÉTODO

NUEVO MÉTODO

Nueva investigación sobre cómo las mutaciones genéticas provocan párkinson hereditario

Un grupo de científicos han desarrollado un nuevo método para medir la actividad de mutaciones responsables de enfermedad en el gen LRRK2, una causa importante de patología hereditaria de Parkinson.

El aumento de peso puede frenar  los efectos del párkinson
El aumento de peso puede frenar los efectos del párkinson | Agencias

Los investigadores creen que este descubrimiento podría suponer un gran paso adelante para el desarrollo futuro de una prueba clínica que podría facilitar la evaluación de fármacos para apuntar a esta forma de la patología.

Las mutaciones en el gen LRRK2 son la causa más común de la enfermedad de Parkinson genética (cerca del 1 por ciento de los casos totales). La mutación causante de la patología más común en este gen aumenta tres veces la actividad de la proteína LRRK2 (enzima), lo que puede contribuir a los síntomas de la enfermedad en estos pacientes y sugiere que los fármacos que reducen la actividad de la proteína LRRK2 (inhibidores de LRRK2) pueden ayudar a tratar a los pacientes con esta forma de enfermedad hereditaria de Parkinson.

Cuando la proteína LRRK2 está activa, se evita que otra proteína celular llamada RAB10 de cumpla con su función en el cuerpo. Hay muchas proteínas de la familia Rab y varias de ellas han demostrado ser bajas en número o desactivados en diferentes formas de la enfermedad de Parkinson.

El nuevo método, que fue desarrollado utilizando un modelo de ratón, se estableció por una colaboración de investigadores de la Universidad de Dundee, la Fundación Michael J. Fox para la Investigación de Parkinson, GSK y la Universidad de Hong Kong.

Se analizó la cantidad de la proteína RAB10 que ha sido desactivada, un proceso en el que se añaden grupos fosfato a las moléculas de RAB10 por la proteína LRRK2, como medida de la actividad de la proteína LRRK2 aumentada.

Constantes y Vitales | Madrid | 01/08/2016

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