Las enfermedades raras afectan a 5 habitantes por cada 10.000. La mayoría tienen un origen genético y más del 50% de ellas las padecen niños. En la actualidad se calcula que en la UE existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que padecen entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. En España son más de 3 millones los afectados.
Un gran número de enfermedades humanas tiene su causa en mutaciones o alteraciones en un solo gen. Estas enfermedades se denominan enfermedades monogénicas.
Se ha observado que la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado puede ser un tratamiento eficaz para los niños que sufren estas enfermedades. Para ello, antes es necesario identificar el vehículo o vector y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento.
Cada año, uno de cada cien niños nace afectado por alguna enfermedad de este tipo, y muchos de ellos no llegarán a ser adultos.
El laboratorio del CIMA se centra en comprender la fisiopatología de algunas de estas enfermedades raras y en desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, basadas en la transferencia de genes, que puedan ofrecer soluciones a estas patologías.
Investigan de forma prioritaria 5 de estas enfermedades:
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Dravet
Hiperoxaluria
Colestasis hepáticas hereditarias
Desórdenes del ciclo de la urea.
Estas investigaciones, además, benefician el avance en el desarrollo de terapias en otras 300 enfermedades raras.
Por otro lado, trabajan en colaboración con otros programas de investigación del Cima Universidad de Navarra centrados en más enfermedades raras:
Hepatología: porfiria aguda intermitente (AIP).
Neurociencias: enfermedad de Huntington (EH) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Terapia celular: Distrofias musculares de origen genético.
Si quieres colaborar con alguna de estas enfermedades, puedes hacerlo aquí.
