Enfermedades raras
NUEVA REGULACIÓN EN SANIDAD Y ENFERMEDADES RARAS
Sanidad se une a la iniciativa para lograr una Resolución de la OMS sobre enfermedades raras en 2025
El Ministerio de Sanidad de España se ha sumado formalmente a la iniciativa promovida por Rare Diseases International (RDI) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para alcanzar una Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre enfermedades raras en 2025.
LAS CLAVES DE LA BRÚJULA EN ONDA CERO
Juan Carrión, presidente de FEDER: "Sólo el 6% de las enfermedades raras disponen de tratamiento"
Juan Carrión, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER), reclama más conocimiento sobre estas patologías y un acceso igualitario a los medicamentos, además, reclama poder conseguir un diagnóstico precoz para identificar cada enfermedad.
29 DE FEBRERO | DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Desarrollan una tecnología basada en inteligencia artificial para mejorar los tratamientos de las enfermedades raras
Un equipo internacional, liderado por el Centro Nacional de Supercomputación ( BSC), ha desarrollado una tecnología con inteligencia artificial, que supone una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, en las que la baja prevalencia dificulta la toma de muestras para la investigación.
COINCIDIENDO CON SU DÍA MUNDIAL , EL 29 DE FEBRERO
laSexta pide más investigación para las enfermedades raras en una nueva campaña protagonizada por Jordi Évole
Raro: extraordinario o poco común. Así, definidas como raras, existen más de 7.000 enfermedades sobre las que laSexta quiere poner el foco en la nueva campaña de su iniciativa Constantes y Vitales, emprendida junto a Fundación AXA, y que estrena con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este año en el igual de raro 29 de febrero.
EL 29 DE FEBRERO SE CONMEMORA SU DÍA MUNDIAL
Las enfermedades raras en cifras
Las enfermedades raras constan de una prevalencia por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más del 50% de las familias esperan más de 6 años para obtener un diagnóstico, la escasa visibilidad y conciencia en torno a ellas hace que sea uno de los mayores desafíos médicos de la sociedad.
29 DE FEBRERO, UN DÍA ÚNICO EN EL CALENDARIO
Día Mundial de las Enfermedades Raras: un día extraordinario para seguir luchando por más investigación
Para que una enfermedad sea considerada rara solo puede afectar a un número limitado de personas. En concreto, a 5 por cada 10.000 habitantes. El 29 de febrero, un día único en nuestro calendario, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
29 DE FEBRERO, ÚNICO EN EL CALENDARIO SE CONMEMORA SU DÍA MUNDIAL
Qué se sabe sobre las enfermedades raras
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es fundamental tener en cuenta que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. De hecho, no es extraño padecer una enfermedad rara.
LA IMPORTANCIA DEL ACCESO TEMPRANO A TRATAMIENTOS INNOVADORES
La Agencia Europea de Medicamentos autoriza16 medicamentos innovadores para enfermedades raras
El 39% de todas las nuevas aprobaciones de estos fármacos tardan más de dos años en llegar a España, según Farmaindustria, que pretende mejorar el acceso de los pacientes a este tipo de tratamientos.
SE DEBE A UNA ALTERACIÓN EN EL GEN ATP7B
La enfermedad de Wilson: una rara y peligrosa acumulación de cobre en el organismo
La enfermedad de Wilson es una dolencia hereditaria clasificada entre las raras o minoritarias. Además, como muchas de ellas, tiene un agravante: la dificultad de diagnosticarla. La variedad de síntomas con la que se manifiesta y la ausencia de una única prueba confirmatoria complican su identificación. Esta enfermedad rara genera problemas laborales, educativos, físicos y de movilidad, pero también hay cargas emocionales. Por ello, buscar apoyo y comprensión entre iguales es muy reconfortante.
MÁS DE LA MITAD DE LOS ESPAÑOLES CON ENFERMEDADES RARAS HAN SUFRIDO RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO
¿Qué consecuencias tiene el retraso de diagnóstico en las enfermedades raras?
El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años, o incluso décadas, en poder ponerle nombre a su enfermedad.