Este hallazgo, publicado en la revista científica 'New England Journal of Medicine', se ha basado en identificar una alteración en el sistema inmune de una niña de 9 meses, que ha permitido emplear un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria que le provocaba graves síntomas en la piel y un retraso en el crecimiento.
Este síndrome congénito entra dentro de las ictiosis hereditarias, un conjunto de enfermedades genéticas muy poco frecuentes y que provocan alteraciones muy graves en la piel de los recién nacidos.
Descamación, enrojecimiento o placas de hiperqueratosis, son algunos de los síntomas asociados a estas enfermedades y que provocan un malestar generalizado que deteriora la calidad de vida del paciente.
En algunas formas de esta síndrome más graves, los que la sufren tienen más facilidad para sufrir infecciones, retraso en el crecimiento y otras manifestaciones que pueden poner en riesgo su vida.
Ahora mismo no existe un tratamiento disponible para esta enfermedad rara, aunque las cremas y algunos fármacos como los retinoides pueden aliviar parcialmente algunos síntomas.
La bebé de 9 meses que ha propiciado este hallazgo presentaba una intensa eritrodermia y un picor que no se aliviaba con ningún medicamento y le impedía dormir.
A lo largo de su corta vida había necesitado numerosos ingresos hospitalarios, además presentaba un retraso del crecimiento muy severo que , junto a las infecciones recurrentes, ponía en peligro la vida de la pequeña.
Dos investigadores del Laboratorio de Inmuno-regulación del IISGM, analizaron más de 150 variables inmunológicas a partir de una muestra de sangre, mediante técnicas punteras. Esto arrojó como resultado que la paciente presentaba cantidades anormales de una población particular de células que forma parte del sistema inmunológico: las células Th-17.
Esta células producían una molécula denominada interleuquina-17, que desencadenaba un proceso inflamatorio que activaba la manifestaciones cutáneas como el enrojecimiento y el intenso pico.
Una vez identificada esta alteración se administró a la bebé un fármaco específico para bloquear esta molécula, ya empleado con éxito en casos de soriasis en adultos. En solo tres semanas de tratamiento la niña mejoró de forma considerable.
