enfermedad rara
RESULTADOS POSITIVOS EN 11 DE 14 PARTICIPANTES
Un nuevo ensayo consigue mejorar la visión a personas con ceguera hereditaria
La amaurosis congénita de Leber es un tipo de ceguera hereditaria que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento. Sin embargo, un nuevo ensayo clínico ha conseguido mejorar la visión de 11 de 14 de los participantes.
FONDOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
Se financiará un nuevo programa específico para enfermedades raras
Este anuncio ha tenido lugar durante la inauguración de una jornada para analizar la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces, junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS
Lucía, pionera en el tratamiento de una enfermedad rara en España hace 30 años: "me dejó de doler todo"
Lucía Badía, primera paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo".
INVESTIGACIÓN Y FONDOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
La Agencia Estatal de Investigación destina más de 34 millones de euros para desarrollar tratamientos contra enfermedades raras
La Agencia Estatal de Investigación (AEI), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha invertido más de 34 millones de euros en setenta proyectos de investigación relacionados con las enfermedades raras.
APOYO A LAS ENFERMEDADES RARAS
La importancia de la coordinación entre Sanidad y CCAA para las enfermedades raras
Pacientes y políticos han coincidido en la necesidad de que exista una coordinación entre el Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas para llevar a cabo actuaciones especificas en enfermedades raras (EERR) y así favorecer la equidad en todos los territorios del país.
28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', el llamamiento de FEDER en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado un llamamiento global.
CAUSA PROBLEMAS FÍSICOS Y PSICOLÓGICOS
‘Ponte en su Piel’, una campaña para visibilizar la piel de mariposa
La piel de mariposa es una enfermedad rara e incurable, caracterizada por una extrema fragilidad en la piel, que sufren más de 500 personas en España. Con motivo del Día Internacional de la Piel de Mariposa, la ONG DEBRA Piel de Mariposa ha lanzado una campaña en la que visibiliza esta enfermedad a través de la historia de Adrià y su familia.
SEGÚN UN ESTUDIO
¿La Covid-19 puede ocasionar el síndrome de Guillain-Barré?
El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmune en el que el propio sistema inmunitario ataca a los nervios de una persona, provocando debilidad muscular, e incluso parálisis. En este sentido, se ha descubierto que, además de trastornos respiratorios graves y posibles complicaciones, la Covid-19 puede provocar complicaciones neurológicas centrales y periféricas, por lo que podría ser un factor desencadenante de esta rara enfermedad.
SEGÚN UN ESTUDIO
Investigadores españoles descubren una modificación genética responsable de la leucemia
Se trata de una enfermedad rara que genera un envejecimiento prematuro y anula la producción de células sanguíneas, lo que puede desencadenar en un cáncer de médula. Este nuevo hallazgo puede favorecer la creación de tratamientos que minimicen el riesgo de estos pacientes.
NUEVA CAMPAÑA
La ONG DEBRA nos "invita" a celebrar la Navidad junto a 304 familias con Piel de Mariposa
En tiempos de pandemia, de toques de queda y de restricciones, la ONG DEBRA Piel de Mariposa ‘desafía’ el límite máximo de 10 personas establecido para las reuniones, e “insta a toda la ciudadanía a celebrar la Navidad junto a 304 familias con Piel de Mariposa”.