enfermedad rara
TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS
Lucía, pionera en el tratamiento de una enfermedad rara en España hace 30 años: "me dejó de doler todo"
Lucía Badía, primera paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo".
INVESTIGACIÓN Y FONDOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
La Agencia Estatal de Investigación destina más de 34 millones de euros para desarrollar tratamientos contra enfermedades raras
La Agencia Estatal de Investigación (AEI), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha invertido más de 34 millones de euros en setenta proyectos de investigación relacionados con las enfermedades raras.
APOYO A LAS ENFERMEDADES RARAS
La importancia de la coordinación entre Sanidad y CCAA para las enfermedades raras
Pacientes y políticos han coincidido en la necesidad de que exista una coordinación entre el Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas para llevar a cabo actuaciones especificas en enfermedades raras (EERR) y así favorecer la equidad en todos los territorios del país.
28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', el llamamiento de FEDER en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado un llamamiento global.
CAUSA PROBLEMAS FÍSICOS Y PSICOLÓGICOS
‘Ponte en su Piel’, una campaña para visibilizar la piel de mariposa
La piel de mariposa es una enfermedad rara e incurable, caracterizada por una extrema fragilidad en la piel, que sufren más de 500 personas en España. Con motivo del Día Internacional de la Piel de Mariposa, la ONG DEBRA Piel de Mariposa ha lanzado una campaña en la que visibiliza esta enfermedad a través de la historia de Adrià y su familia.
SEGÚN UN ESTUDIO
¿La Covid-19 puede ocasionar el síndrome de Guillain-Barré?
El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmune en el que el propio sistema inmunitario ataca a los nervios de una persona, provocando debilidad muscular, e incluso parálisis. En este sentido, se ha descubierto que, además de trastornos respiratorios graves y posibles complicaciones, la Covid-19 puede provocar complicaciones neurológicas centrales y periféricas, por lo que podría ser un factor desencadenante de esta rara enfermedad.
SEGÚN UN ESTUDIO
Investigadores españoles descubren una modificación genética responsable de la leucemia
Se trata de una enfermedad rara que genera un envejecimiento prematuro y anula la producción de células sanguíneas, lo que puede desencadenar en un cáncer de médula. Este nuevo hallazgo puede favorecer la creación de tratamientos que minimicen el riesgo de estos pacientes.
NUEVA CAMPAÑA
La ONG DEBRA nos "invita" a celebrar la Navidad junto a 304 familias con Piel de Mariposa
En tiempos de pandemia, de toques de queda y de restricciones, la ONG DEBRA Piel de Mariposa ‘desafía’ el límite máximo de 10 personas establecido para las reuniones, e “insta a toda la ciudadanía a celebrar la Navidad junto a 304 familias con Piel de Mariposa”.
A RAÍZ DE UNA ALTERACIÓN EN EL SISTEMA INMUNE DE UNA BEBÉ DE 9 MESES
Investigadores españoles descubren un tratamiento para un tipo de ictiosis
Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Santiaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) identifican por pimera vez una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis, conocido como el síndrome congénito SAM.
Y PODER PAGAR LA OPERACIÓN DE RECONSTRUCCIÓN DEL OÍDO EXTERNO
Una madre inicia un 'crowdfunding' para que su bebé de 2 años, con síndrome de Goldenhar, pueda oír bien
Thiago es un bebe de 2 años, que nació con Síndrome de Goldenhar, una enfermedad rara que no le permite oír bien ya que le ha provocado una malformación congénita en una de sus orejas. Su madre ha iniciado una campaña de 'crowdfunding' en la plataforma social 'GoFundMe' para operar a su pequeño y que consiga oír con normalidad.