enfermedad rara
TRATAMIENTO CAPAZ DE REDUCIR CONVULSIONES UN 91%
Un fármaco logra reducir drásticamente las crisis en niños con síndrome de Dravet y abre una vía para mejorar su cognición
La ciencia ha dado un paso de gigante frente a una de las enfermedades genéticas más devastadoras de la infancia. Un ensayo clínico internacional, liderado por el University College London y el Hospital Great Ormond Street, ha demostrado que un nuevo tratamiento experimental llamado zorevunersen es capaz de reducir las convulsiones en niños con síndrome de Dravet hasta en un 91 %.
ESPAÑA CONCENTRA LA MITAD DE LOS CASOS MUNDIALES
El insomnio familiar, una mutación genética que desmantela el sistema neurológico mucho más allá de la falta de sueño
El insomnio familiar fatal representa una de las realidades más complejas y devastadoras dentro del catálogo de enfermedades raras. Esta patología neurodegenerativa, que presenta una incidencia inferior a un caso por cada millón de personas, tiene una vinculación excepcional con nuestro país.
ES UNA ENFERMEDAD CRÓNICA
Síndrome de Ménière; cómo aliviar los vértigos de una enfermedad invisible
Los vértigos intensos, los mareos impredecibles y la pérdida de audición forman parte del día a día de miles de personas con síndrome de Ménière. Coincidiendo con su día de concienciación, expertos y asociaciones reclaman mayor visibilidad y explican cómo afrontar sus síntomas más incapacitantes.
ESTUDIO INNOVADOR
Un modelo celular innovador abre la puerta a acelerar la investigación de la enfermedad de Lafora
Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), lidera un estudio que propone un "innovador modelo celular" que podría transformar el estudio de la enfermedad de Lafora.
“NIÑOS BURBUJA”
Una terapia génica logra ser eficaz a largo plazo en niños con una enfermedad rara grave
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA es una enfermedad rara que, si no se trata, puede ser mortal en los dos primeros años de vida. Ahora, un equipo científico presenta los resultados de una terapia génica experimental probada en 62 niños y niñas: fue eficaz en un 95 %. El tratamiento, desarrollado por investigadores estadounidenses y británicos, logró restaurar y mantener la función del sistema inmunitario en 59 de los 62 menores.
ASOCIACIÓN NACIONAL PARA LA INVESTIGACIÓN CONTRA LA DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY
Asinlewy insta al Congreso a aumentar la financiación en investigación de la demencia con cuerpos de Lewy
El presidente de Asinlewy, Enrique Niza, se ha reunido el 26 de mayo, con la Comisionada del PERTE de Salud del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Raquel Yotti, en el Congreso de los Diputados.
AVANCE PIONERO EN MEDICINA ESPAÑOLA
El Hospital La Paz utiliza con éxito la terapia CAR-T para una enfermedad rara autoinmune por primera vez en el mundo
Una niña de 11 años con una enfermedad autoinmune grave ha sido curada gracias a una innovadora terapia celular desarrollada en España, marcando un hito médico a nivel mundial.
RESULTADOS POSITIVOS EN 11 DE 14 PARTICIPANTES
Un nuevo ensayo consigue mejorar la visión a personas con ceguera hereditaria
La amaurosis congénita de Leber es un tipo de ceguera hereditaria que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento. Sin embargo, un nuevo ensayo clínico ha conseguido mejorar la visión de 11 de 14 de los participantes.
FONDOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
Se financiará un nuevo programa específico para enfermedades raras
Este anuncio ha tenido lugar durante la inauguración de una jornada para analizar la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces, junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS
Lucía, pionera en el tratamiento de una enfermedad rara en España hace 30 años: "me dejó de doler todo"
Lucía Badía, primera paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo".
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