La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad causada por una mutación en el gen CFTR, la cual conduce a su mal funcionamiento. Como consecuencia, provoca mucosidad en muchos órganos, incluidos los pulmones, y menos hidratación.
En la edición tradicional del genoma CRISPR / Cas9, se corta la parte específica del ADN, con el objetivo de que la célula repare este corte utilizando una pieza de ADN 'saludable' hecha en laboratorio, según ha explicado el biólogo Maarten Geurts.
Sin embargo, con la nueva técnica (edición de base), la parte Cas se altera de tal manera que ya no se cree un corte pero, que aún así, sí que pueda detectar la mutación, debido a que al reemplazar el ADN defectuoso, la mutación se repara directamente en el sitio.
La fundación Hubrecht Organoid Technology y el UMC Utrecht, junto con otros centros europeos y la Fundación Holandesa de FQ (NCFS), son los creadores del biobanco compuesto por organoides intestinales, pequeñas versiones del intestino o 'miniguts', que se establecen en el laboratorio mediante las células madre de pacientes con fibrosis quística, y que se usan para modelar enfermedades y desarrollar nuevas terapias.
En concreto, en este estudio, los 'miniguts' se usaron para comprobar si la nueva técnica de edición de base se podría aplicar en células madre humanas.
Aunque el estudio muestra que la novedosa herramienta CRISPR es efectiva en el laboratorio, no significa que la nueva herramienta vaya a estar disponible para su uso a corto plazo, ya que aún no queda claro cómo administrar la enzima CRISPR a los órganos del paciente.
No obstante, este es un gran paso hacia la reparación genética de enfermedades en pacientes.
