INVESTIGACIÓN ESPAÑOLA

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Descubren nuevas claves sobre la genética de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

Una nueva e importante investigación española, llevada a cabo por científicos del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, han avanzado en el conocimiento de las mutaciones genéticas vinculadas con el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria con el objetivo de mejorar el pronóstico de la enfermedad y desarrollar nuevas dianas terapéuticas.

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¿Conoces las falsas creencias acerca de la hipertensión? | Agencias

Durante estos días se está celebrando el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología en Roma (Italia) y allí se ha comprobado como, dependiendo de la mutación causal de cada paciente, la evolución de la enfermedad, hipertensión arterial pulonal hereditaria, puede ser más o menos lenta y condicionar así su supervivencia.

Esta enfermedad tiene una carga genética importante aunque también presenta formas de origen desconocido, se caracteriza por el engrosamiento progresivo de la pared de las pequeñas arterias pulmonares, lo que conduce a la obliteración de la luz de las mismas. 

Esto conlleva un aumento secundario de la resistencia vascular pulmonar arteriolar que, con el paso del tiempo, dará lugar a la sobrecarga del ventrículo derecho, fallo ventricular derecho y, eventualmente, muerte.

La hipertensión arterial pulmonar afecta sobre todo a adultos jóvenes y está asociada a un pronóstico muy pobre, con una supervivencia en torno al 40% a los 3 años del diagnóstico cuando no existe un tratamiento específico.

Desde el año 2000 se conoce la asociación de formas hereditarias de hipertensión arterial pulmonar a mutaciones en el gen BMPR2, involucrado en la regulación de la proliferación vascular pulmonar y implicado en el 75%

Constantes y Vitales | Agencias | Madrid | 01/09/2016

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