La secuenciación de todo el genoma encuentra riesgo de enfermedad genética rara en uno de cada cinco pacientes generalmente sanos en atención primaria.
La mayoría de estos hallazgos no se asociaron con características clínicas de la enfermedad en los pacientes, pero provocaron algunos incrementos de costos para la evaluación.
Aunque algunos médicos de atención primaria pueden ser capaces de manejar la información genómica , estos hallazgos podrían llevar a un mayor uso de taención médica con un valor clínico limitado, según un ensayo piloto.
La secuenciación de todo el genoma implica evaluar el ADN de un paciente para identificar el riesgo de enfermedades genéticas y patologías no diagnosticadas. Muchos sistemas de atención sanitaria están avanzando hacia una adopción más extendida de la secuenciación clínica con la esperanza de predecir y prevenir enfermedades.
Investigadores del 'Brigham and Women's Hospital' y la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, junto con colaboradores del 'Baylor College of Medicine', también en Estados Unidos, realizaron un ensayo aleatorio que examinó el impacto de la secuenciación del genoma completo en pacientes sanos de atención primaria.
Cien participantes fueron asignados aleatoriamente a recibir un informe solo de la historia familiar (n = 50) o en combinación con un informe de secuenciación de todo el genoma (n = 50).
Los autores descubrieron que alrededor del 22% de los pacientes adultos generalmente sanos con resultados de secuenciación completa del genoma tenían una variante no reconocida previamente con riesgo potencial para una enfermedad mendeliana rara. Sin embargo, sólo alrededor del 4% presentaba una anormalidad clínicamente relevante relacionada con una variante.