Presentado en dos artículos para la revista Nature, la secuenciación completa del cromosoma Y asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano.
Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista Science y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.
Ese mapa casi acabado, al que le faltaba la fotografía definitiva del cromosoma Y, venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92% del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.
Los datos del 8% restante se aportaron en 2022 y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.
Cromosoma Y en el desarrollo sexual
Por su papel en el desarrollo sexual, el cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate. Sin embargo, aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales.
Trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer, pues estas categorías no son equivalentes al género, recuerdan estas instituciones.
Debido a sus patrones moleculares repetitivos, el cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar y ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras. La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.
Gracias a los nuevos datos, se han rellenado lagunas en más del 50% de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.
Y es que cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones y, hasta ahora, la porción del cromosoma Y del genoma contenía grandes lagunas sin resolver que dificultaban la comprensión de las variaciones y las enfermedades asociadas.
Hay que dejar claro que el genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de sólo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.
Este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, y estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.
El mapa completo del cromosoma sexual masculino se publica en uno de los artículos de Nature. En el otro se informa de la secuenciación de 43 cromosomas Y humanos diversos, que representan a 21 poblaciones diferentes.
Los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183.000 años de evolución humana y revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y.
