Genoma
GENOMA AMPLIADO
El genoma completo permite identificar nuevas variantes clave para mejorar el diagnóstico precoz de enfermedades y avanzar hacia una medicina más personalizada
El Consorcio Telómero a Telómero ha completado el genoma humano con una precisión casi perfecta, incorporando más de 900 millones de letras de ADN que hasta ahora no figuraban en los principales referentes genómicos.
HASTA 2022 SOLO SE HABIA CARTOGRAFIADO EL 92% DEL GENOMA HUMANO
Descifran el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano
La secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura durante años. Sin embargo, ahora, un equipo de más de cien científicos ha logrado descifrarlo, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.
INVESTIGACIÓN ESPAÑOLA
El asombroso caso de un superviviente a 12 tumores abre nuevas vías de diagnóstico precoz del cáncer
Científicos del CNIO han descubierto que los 12 tumores, cinco de ellos malignos, se deben a que el paciente heredó de ambos progenitores mutaciones en un gen esencial para la vida, y que su sistema inmunitario generó una fuerte respuesta antiinflamatoria capaz de combatirlos; Entender ese mecanismo ayudará a estimular el sistema inmunitario en otros casos. El estudio también muestra que mediante el análisis de células únicas se pueden detectar tumores en estadios iniciales.
AVANCES PARA EL PROCESO DE ENVEJECIMIENTO
Investigadores españoles descifran el genoma de la medusa inmortal
Un estudio liderado por la Universidad de Oviedo descifra los mecanismos genómicos que permiten a la medusa 'Turritopsis dohrnii' revertir la dirección de su ciclo vital y rejuvenecer continuamente.
INVESTIGACIÓN LIDERADA POR EL ESPAÑOL JUAN CARLOS IZPISUA
Consiguen bloquear el ARN LINE-1 en el núcleo celular, un importante avance en la lucha contra el envejecimiento
El equipo de científicos, liderado por el catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM Juan Carlos Izpisua, ha descubierto un tipo de ARN que se acumula en el núcleo celular de las personas que padecen un envejecimiento prematuro o progeria, cuyo bloqueo revierte los síntomas de esta enfermedad y prolonga la vida en ratones.
INFLAMACIÓN
Descubren una nueva enfermedad que produce fiebre e inflamación en los ganglios
Un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y de otras organizaciones estadounidenses, han encontrado por sorpresa el síndrome CRIA, una enfermedad antiinflamatoria que aunque no es potencialmente mortal, puede provocar incapacidad de por vida.
UN PASO ADELANTE PARA NUEVAS TERAPIAS
Investigadores españoles descubren cómo funciona el genoma del tipo de leucemia más frecuente
Un grupo de investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona ha descifrado cómo funciona el genoma completo de la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente, lo que abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos contra este cáncer. Sin duda, se trata de un gran e importante avance científico.
A TRAVÉS DE CÉLULAS MADRE
Desarrollan nuevos métodos para conocer la función genética
El Centro Nacional de Investigadores Cardiovasculares (CNIC) ha llevado a cabo el desarrollo de nuevos métodos para estudiar la función genética. Esto va a permitir entender cómo funcionan e interaccionan los genomas entre sí durante el desarrollo de órganos o en procesos patológicos. La información derivada del uso de esta tecnología podrá ser clave para diseñar estrategias terapéuticas enfocadas a modificar o corregir la actividad génica en enfermedades.
SEGÚN EL 'Centro de Regulación Genómica'
Un error en el corrector del ADN es la causa de muchos tipos de cáncer
Investigadores del 'Centro de Regulación Genómica' han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa está en los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. Además, los científicos han declarado que la luz del sol y el consumo de alcohol favorecen su aparición, dando lugar a más mutaciones en el genoma.
PARA ACELERAR LAS INVESTIGACIONES SOBRE EL ORIGEN GENÉTICO
Crean una herramienta que perfecciona la edición del genoma para estudiar mejor el ADN
Un equipo internacional de científicos ha creado una herramienta para editar el genoma, un software que podría utilizarse para estudiar mejor el ADN no codificante y que, podría acelerar las investigaciones sobre el origen genético de muchas enfermedades y ayudar a desarrollar nuevos medicamentos.
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