28 FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

28 FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras, originadas por un solo gen, podrían curarse con la terapia génica

Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen podrían beneficiarse, durante los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curarse o paliar la patología, según asegura la investigadora de la Universidad de Navarra, Gloria González Aseguinolaza , en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año está dedicado a la investigación.

Las enfermedades raras, originadas por un solo gen, podrían curarse con la terapia génica
Las enfermedades raras, originadas por un solo gen, podrían curarse con la terapia génica | EFE | CIMA UNIVERSIDAD DE NAVARRA

La terapia génica introduce el material genético en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado.

Se trata de una importante estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica.

La investigadora de la Universidad de Navarra, Gloria González Aseguinolaza, asegura que el panorama actual es muy esperanzador y que un alto procentaje de enfermedades raras, de origen genético, responden al fallo de un solo gen y que una vez identificado es relativamente sencillo poder identificarlo. 

"En todas las enfermedades, indica la experta, es importante ir al origen. Por eso, en una enfermedad rara de origen genético, la introducción del gen correcto es el único tratamiento curativo".

Las estrategias de terapia génica exploradas hasta ahora son dos: la complementación génica que introduce el gen que falta o sustituye el gen defectuoso por otro correcto y la edición o corrección genética que corrige la mutación del gen que provoca la enfermedad.

Para la investigadora, el escenario más positivo para la terapia génica, en la actualidad, es en aquella enfermedad que afecta a un solo órgano y su origen está en un solo gen. En esos casos es donde “vamos ver los grandes avances”, asegura.

Además, otra de las ventajas de las enfermedades monogénicas radica en que un mismo vector podrá servir para varias patologías y tan solo se cambiaría el gen que debe transportar hasta la célula.

Pero la ciencia también avanzará en la investigación de patologías más complejas explica la experta. "Cuando el origen de la enfermedad rara es desconocido no sabemos qué material genético utilizar.

Por eso,  en las enfermedades que están afectadas por deleciones cromosómicas (trozos muy grandes de ADN) no tenemos la capacidad de meter esas cantidades tan grandes de ADN correcto en la célula y, además, cada paciente tiene mutaciones diferentes. En estos casos pienso que no estamos para prometer nada todavía", asegura la doctora.

Constantes y Vitales | EFE | Madrid | Actualizado el 03/08/2018 a las 20:02 horas

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