El equipo de investigación del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology y la Universidad de Harvard, del Massachusetts General Hospital y la Harvard Medical School, ha identificado el riesgo de desarrollar cinco patologías graves, como las cardiovasculares, el cáncer de mama o la diabetes tipo 2, en gran parte de la población.

En este estudio, han desarrollado un marcador de riesgo poligénico utilizando información de más de seis millones de lugares en el genoma. Además, los resultados también indican la probabilidad de que una persona desarrolle condiciones potencialmente fatales antes de los primeros síntomas.

Pueden medir el riesgo de contraer enfermedades "usando datos genómicos de una manera significativa".

Los científicos han analizado datos de 400.000 individuos del Biobank de Reino Unido. Aunque sugiere que, por ejemplo, unas 25 millones de personas en Estados Unidos podrían tener hasta tres veces más riesgo de lo normal de sufrir una enfermedad cardiovascular, según la variación genética. Esta información genómica podría permitir a los médicos mejorar la atención personal de estos pacientes con intervenciones tempranas para prevenir la enfermedad.

El equipo combinó algoritmos para desarrollar este marcador de riesgo poligénico. Para cada patología aplicaron un algoritmo computacional para combinar la información de todas las variantes en un solo marcador de riesgo. Este número podría servir para predecir las probabilidades de que una persona sufra estas enfermedades según su genoma.

Asimismo, las personas con altas puntuaciones en el marcador para las patologías del corazón no significa que tengan otros signos de alarma, como la hipertensión o el colesterol alto. Los resultados revelan que el 8% de los datos de personas analizadas en el Biobank británico tenían más del triple de probabilidades de sufrir un ataque cardíaco en comparación con los demás. En cuanto al cáncer de mama, el marcador encontró que el 1,5% de la población triplicaba el riesgo de tener la enfermedad.

Con este marcador los científicos podrían identificar a las personas con riesgo alto o bajo de una enfermedad desde el nacimiento.