Uno de los investigadores, el profesor de Medicina Interna General en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Paul Crane, ha confirmado que se han encontrado "diferencias biológicas sustanciales entre los subgrupos cognitivamente definidos de pacientes con Alzheimer", lo que supone "un paso importante" hacia el desarrollo de un enfoque de medicina de precisión para esta enfermedad.
Los expertos han repartido a 4.050 personas con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío en seis grupos, separándoles según su funcionamiento cognitivo en el momento del diagnóstico. Más tarde, se utilizaron sus datos genéticos con el fin de encontrar diferencias biológicas entre los grupos.
Los participantes recibieron puntuaciones cognitivas en los dominios de memoria, funcionamiento ejecutivo, lenguaje y funcionamiento visuoespacial. El grupo más grande (39%) obtuvo puntuaciones muy cercanas en los cuatro dominios. El siguiente grupo (27%) tuvo puntuaciones de memoria sustancialmente más bajas que las demás notas.
Además, se utilizaron datos genéticos de todo el genoma para averiguar si los subgrupos eran biológicamente distintos, así, encontraron 33 polimorfismos de nucleótido único (SNP), ubicaciones específicas del genoma, donde la asociación genética fue muy fuerte para uno de los subgrupos.
Estas relaciones genéticas eran más intensas que los efectos más fuertes encontrados en un estudio anterior.
El estudio también ha encontrado una relación fuerte entre una variante particular del gen APOE y el riesgo para el subgrupo de memoria. El alelo APOE e4 se ha presentado como un factor de riesgo para el desarrollo de Alzheimer en personas con ascendencia europea y también parece influir en qué subtipo cognitivo de la enfermedad es probable que se ubique una persona.
Hoy en día, cualquiera puede conocer si tiene un alelo APOE e4 mediante pruebas directas; sin embargo, los investigadores señalan que muchas personas con un alelo APOE e4 "nunca desarrollan Alzheimer" y varias de las que no tienen ningún factor de riesgo genético conocido terminan teniendo la enfermedad.
Mundialmente se quiere encontrar una cura para el Alzheimer para el año 2025. Sin embargo, hasta ahora nadie ha podido desarrollar un tratamiento efectivo. Este estudio sugiere que pensar en la enfermedad como seis condiciones distintas podría proporcionar un camino a seguir.
Para la elaboración del estudio, publicado en 'Molecular Psychiatry', se ha involucrado a 19 investigadores de varias instituciones, entre ellas, la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, el Sistema de Atención de Salud Puget Sound VA y la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana.