El centro de investigación informó este lunes, se conoce un centenar de los llamados genes de predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés). De hecho, la probabilidad de desarrollar esta enfermedad es mayor en quienes heredan determinadas variantes alteradas de alguno de esos genes. Sin embargo, la jefa del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO, Solip Park, aseguró que “esos cien genes solo explican un 10% de los casos de cáncer. La gran mayoría de los demás casos puede estar relacionado con mutaciones que desconocemos”.
De hecho, encontrar estas otras variantes alteradas ayuda a la detección temprana y a desarrollar tratamientos que contrarresten su efecto. Para descubrirlas, Park decidió acotar la búsqueda en un grupo con un perfil genético fácilmente identificable: personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria. Son enfermedades monogénicas (se producen por la alteración de un solo gen), como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher, por la que se acumulan grasas en diversas células.
Predisposición al cáncer
Park, junto con colaboradores de varias instituciones de Seúl (Corea del Sur), descubrió 103 genes en los que las alteraciones que causan enfermedades monogenéticas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer. En el estudio se verificó que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes también presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer que el grupo de control, de personas sanas.
Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensión al cáncer en general. Por ello, los autores propusieron en su estudio publicado en la revista ‘Genome Medicine’ que “estos 103 genes cuyas mutaciones pueden causar enfermedades mendelianas pueden comportarse también como genes de predisposición al cáncer”, señaló Park.
