Los hallazgos, publicados en la edición digital de 'Nature', describen no solo una forma de detectar el cáncer, sino que prometen ser capaces de encontrarlo antes cuando sea más fácil de tratar y mucho antes de que aparezcan los síntomas, según dice el doctor De Carvalho, científico principal del centro de cáncer, perteneciente a la Red de Salud Universitaria.
Al perfilar las alteraciones epigenéticas en lugar de las mutaciones, el equipo pudo identificar miles de modificaciones únicas para cada tipo de cáncer.
Luego, utilizando un enfoque de grandes datos, aplicaron el aprendizaje automático para crear clasificadores capaces de identificar la presencia de ADN derivado del cáncer en muestras de sangre y determinar qué tipo de cáncer es. Básicamente, esto convierte el problema de 'una aguja en un pajar' en un 'millar de agujas en un pajar' más fácil de solucionar, donde el ordenador solo necesita encontrar algunas agujas para definir qué pajar tiene agujas.
Los científicos rastrearon el origen y el tipo de cáncer en 300 muestras de tumores de pacientes de siete sitios de la enfermedad (pulmón, páncreas, colorrectal, mama, leucemia, vejiga y riñón) y muestras de donantes sanos con el análisis de ADN libre de células que circula en el plasma sanguíneo.
En cada muestra, el ADN plasmático "flotante" coincidía con el ADN del tumor. Desde entonces, el equipo ha ampliado la investigación y ahora ha perfilado y emparejado con éxito más de 700 muestras de tumores y sangre de más tipos de cáncer.
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Más allá del laboratorio, los siguientes pasos para validar más este enfoque incluyen el análisis de datos de estudios de investigación de salud de grandes poblaciones que ya están en marcha en varios países, donde se recolectaron muestras de sangre de meses a años antes del diagnóstico de cáncer. Después, el enfoque deberá validarse en última instancia en estudios prospectivos para la detección del cáncer.