Enfermedades raras
EL OBJETIVO IDENTIFICAR LOS GENES IMPLICADOS EN ESTAS ENFERMEDADES
Investigadores españoles trabajan en un estudio sobre enfermedades raras neurodegenerativas
El Hospital de Bellvitge de L'Hospitalet de Llobregat lidera a un grupo de centros de investigación que han iniciado un estudio sobre enfermedades raras que producen neurodegeneración motora como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El objetivo identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona.
GRAN AVANCE
Una prueba logra diagnosticar más de 100 enfermedades raras en 48 horas
Una nueva prueba permite descubrir o descartar en 48 horas, más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles".