Enfermedades raras
EL 24 DE SEPTIEMBRE
Se conmemora el Día Mundial del SHUA, una enfermedad rara sin diagnóstico precoz
El 24 de septiembre es el Día Mundial del SHUA, acrónimo del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una enfermedad crónica, potencialmente mortal y poco común que afecta, principalmente, a los riñones pero también puede dañar otros órganos vitales como el hígado, el corazón, el cerebro o los pulmones. Los afectados por esta dolencia están unidos en una asociación que tiene como principal objetivo lograr un diagnóstico precoz, aplicar tratamientos eficaces y conocer cuál será la evolución de los trasplantes.
SEGUNDA EDICIÓN
'Inspira2' vuelve a utilizar el arte para concienciar sobre las enfermedades raras
La Fundación Inquietarte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Siluro Concept vuelven a unirse para celebrar la segunda edición del proyecto 'Inspira2: Experiencias de vida que crean arte' con el objetivo de unir a artistas, de diferentes disciplinas, con personas que padecen enfermedades de baja prevalencia, o las denominadas raras, para crear, todos juntos, una obra original, única y solidaria.
Los afectados por enfermedades raras piden que acaben los recortes
Los afectados por enfermedades raras piden que acaben los recortes
Las personas que sufren alguna de las llamadas 'enfermedades raras' pasan a la acción. Piden que acaben los recortes y se devuelvan los recursos para investigar y atenderles. Es el caso de Álvaro, un niño de 8 años que ya ha sufrido unos 70 tumores en su cerebro o Rafa, un chico de 21 años con una distrofia muscular. Ellos ponen cara a esa reclamación.
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Más del 60% de las enfermedades raras se detecta antes de los dos años
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras ponemos de relieve que aunque más de la mitad de estas enfermedades se detecta antes de los dos años de edad, "casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado", según ha señalado Mercedes de la Torre Espí, Jefa de Urgencias del Hospital Infantil Niño de Jesús de Madrid.
29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Muchas enfermedades raras no siempre tienen el tratamiento más adecuado
En España, unos 3 millones de personas sufren alguna enfermedad rara que son aquellas patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Lo más alarmante es que el 43% no dispone de un tratamiento como es debido, según han afirmado desde la Sociedad Española de Neurología.
EL HOSPITAL REINA SOFÍA DE CÓRDOBA LLEVA 30 AÑOS TRABAJANDO CON ESTA TÉCNICA
Cribado neonatal para diagnosticar enfermedades raras a partir del genoma
El director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, trabaja, desde hace 30 años, en el Hospital Reina Sofía de Córdoba para investigar y clasificar este tipo de patologías poco conocidas.
SE RECAUDARÁN FONDOS PARA SU INVESTIGACIÓN Y TRATAMIENTO
'Un compromiso poco frecuente', una campaña para impulsar la investigación de enfermedades raras
'Un Compromiso Poco Frecuente' nace de la colaboración entre INDEPF y COGESA con el objetivo de recaudar fondos que se destinarán a proyectos de investigación para avanzar en el conocimiento y tratamientos de este tipo de patologías.
EN ALGUNOS CASOS HASTA 10 AÑOS
Cinco años de espera para diagnosticar una enfermedad rara
En España hay cerca de 3,3 millones de personas que sufren una de las más de 7.000 enfermedades consideradas raras, al presentar una prevalencia inferior a 50 casos por 100.000 habitantes. Para que una enfermedad de este tipo sea diagnosticada se tardan 5 años de media desde que aparecen los primeros síntomas.
ENFERMEDADES RARAS
Nuevos tratamientos para el Síndrome de Whim
Un equipo internacional de científicos ha descubierto que la proteína filamina A es esencial para contrarrestar las mutaciones que causan el Síndrome de Whim, una inmunodeficiencia congénita de muy baja prevalencia considerada una enfermedad rara.
EL OBJETIVO IDENTIFICAR LOS GENES IMPLICADOS EN ESTAS ENFERMEDADES
Investigadores españoles trabajan en un estudio sobre enfermedades raras neurodegenerativas
El Hospital de Bellvitge de L'Hospitalet de Llobregat lidera a un grupo de centros de investigación que han iniciado un estudio sobre enfermedades raras que producen neurodegeneración motora como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El objetivo identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona.
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