Enfermedades raras
Y RECAUDAR FONDOS PARA SU INVESTIGACIÓN
Dani Rovira viaja a Roma en bicicleta para concienciar sobre el Síndrome de Rett
1.500 kilómetros y 11 días. De Barcelona a Roma en bicicleta. Este ha sido el reto del actor y presentador español, Dani Rovira. Todo por una buena causa: concienciar y recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett, una enfermedad rara.
28 FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Las enfermedades raras, originadas por un solo gen, podrían curarse con la terapia génica
Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen podrían beneficiarse, durante los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curarse o paliar la patología, según asegura la investigadora de la Universidad de Navarra, Gloria González Aseguinolaza , en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año está dedicado a la investigación.
28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Pacientes con tumores raros tienen que esperan hasta 6 años para poder usar nuevos fármacos
Los pacientes con tumores raros se ven obligados a esperar hasta seis años para poder utilizar nuevos fármacos avalados científicamente, según denuncia el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) con motivo de la conmemoración, el 28 de febrero, del día mundial de las enfermedades raras.
PARA COMPARTIR EXPERIENCIAS
'MyLeaf', una app que pretende conectar a los pacientes de enfermedades raras
'MyLeaf' es una aplicación movil creada por tres emprendedores malagueños que pretende ayudar, guiar y servir de apoyo tanto a pacientes, familiares, médicos o investigadores que están relacionados con el ámbito de las enfermedades raras.
en el fin de semana solidario
Isabel Gemio recauda más de 212.000 euros para la investigación de enfermedades raras
Durante el fin de semana solidario de Onda Cero y el Grupo Atresmedia, Isabel Gemio ha conseguido recaudar, gracias a la solidaridad de miles de personas, empresas y entidades, 212.969 euros que irán destinados a la investigación sobre enfermedades raras. En concreto, al proyecto 'El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo', que lleva a cabo el doctor Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
II EDICIÓN
FEDER presenta los proyectos beneficiarios de su 'Convocatoria de Ayudas a la Investigación'
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho público los proyectos que se beneficiarán de su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación y continúa con su objetivo de dar soporte a la investigación en enfermedades poco frecuentes. En esta ocasión, han sido 'Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria' del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez y 'Estudio de las bases genéticas del albinismo' del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador princial.
EN EL MARCO DE 'GIVING TUESDAY'
FEDER lanza 'Te invito a un café', una campaña para apoyar a los familiares de personas con Enfermedades Raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) impulsa su campaña 'Te invito a un café' en el marco del 'Giving Tuesday', un movimiento global que busca fomentar la solidaridad con las personas. Así, a través de él, la organización pretende dar apoyo al 57% de las familias que conviven con alguna enfermedad poco frecuente. Es el caso de Juana, María y Andrés que no tienen ni diez minutos para tomar un café, algo que para cualquiera de nosotros puede parecer insignificante pero, que para ellos, es algo fundamental.
EL 24 DE SEPTIEMBRE
Se conmemora el Día Mundial del SHUA, una enfermedad rara sin diagnóstico precoz
El 24 de septiembre es el Día Mundial del SHUA, acrónimo del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una enfermedad crónica, potencialmente mortal y poco común que afecta, principalmente, a los riñones pero también puede dañar otros órganos vitales como el hígado, el corazón, el cerebro o los pulmones. Los afectados por esta dolencia están unidos en una asociación que tiene como principal objetivo lograr un diagnóstico precoz, aplicar tratamientos eficaces y conocer cuál será la evolución de los trasplantes.
SEGUNDA EDICIÓN
'Inspira2' vuelve a utilizar el arte para concienciar sobre las enfermedades raras
La Fundación Inquietarte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Siluro Concept vuelven a unirse para celebrar la segunda edición del proyecto 'Inspira2: Experiencias de vida que crean arte' con el objetivo de unir a artistas, de diferentes disciplinas, con personas que padecen enfermedades de baja prevalencia, o las denominadas raras, para crear, todos juntos, una obra original, única y solidaria.
Los afectados por enfermedades raras piden que acaben los recortes
Los afectados por enfermedades raras piden que acaben los recortes
Las personas que sufren alguna de las llamadas 'enfermedades raras' pasan a la acción. Piden que acaben los recortes y se devuelvan los recursos para investigar y atenderles. Es el caso de Álvaro, un niño de 8 años que ya ha sufrido unos 70 tumores en su cerebro o Rafa, un chico de 21 años con una distrofia muscular. Ellos ponen cara a esa reclamación.